Malattia autoimmune cutanea del cane caratterizzata da dermatite esfoliativa generalizzata e, spesso, onicomadesi (distacco delle unghie). Le lesioni sono di tipo lupus eritematoso cutaneo, con dermatite di interfaccia all'istologia. Compare in età adulta, è cronica e di solito progredisce. Le razze predisposte sono il Bracco tedesco a pelo corto (German shorthaired pointer) e il Vizsla, il che suggerisce una base ereditaria.

Razze predisposte con variante documentata (OMIA001609-9615): Bracco tedesco a pelo corto (German Shorthaired Pointer), Vizsla e Braque du Bourbonnais; portatori sono stati trovati anche in Bracchi tedeschi a pelo lungo. Non esistono cifre pubblicate affidabili di incidenza né di frequenza dei portatori.

- Desquamazione generalizzata (squame/lamine) su tronco e testa\n- Eritema e desquamazione crostosa, talvolta prurito lieve\n- Onicomadesi: distacco o perdita delle unghie, con possibile zoppia\n- Ipercheratosi dei cuscinetti in alcuni casi\n- Decorso cronico e ricorrente con riacutizzazioni

La ECLE è stata descritta come entità clinico-patologica propria nel Bracco tedesco a pelo corto alla fine degli anni '90 e all'inizio degli anni 2000, quando è stato riconosciuto un quadro di dermatite esfoliativa e distacco ungueale istologicamente compatibile con lupus eritematoso cutaneo; in seguito sono stati descritti casi simili nel Vizsla. Nel 2011, uno studio di linkage nel Bracco tedesco a pelo corto ha mappato la malattia sul cromosoma 18 (Wang et al.). Nel 2020 è stata identificata la variante causale in UNC93B1 (Leeb et al.), che conferma un'eredità autosomica recessiva monogenica.

- Esiste un test genetico della variante UNC93B1: testare i riproduttori delle razze predisposte.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- Ritirare dall'allevamento gli animali affetti.\n- Documentare il pedigree dei casi e comunicare l'antecedente all'acquirente di discendenza di linee affette.

Diagnosi differenziale con altre dermatiti esfoliative (seborroica primaria, zinco-responsiva, demodicosi generalizzata, leishmaniosi, endocrinopatie) e con il pemfigo foliaceo. La biopsia con dermatite di interfaccia e l'immunofluorescenza/immunoistochimica compatibile con lupus sono decisive; l'onicomadesi orienta il sospetto. Il test genetico di UNC93B1 consente di confermare la diagnosi nelle razze predisposte e di orientare l'allevamento. Trattamento sintomatico con immunomodulatori (glucocorticoidi, acidi grassi, ecc.) secondo criterio dermatologico, con risposta variabile.

1. Wang P, Zangerl B, Werner P, Mauldin EA, et al. Familial cutaneous lupus erythematosus (CLE) in the German shorthaired pointer maps to CFA18, a canine orthologue to human CLE. Immunogenetics 2011. PMID:21132284.
2. Leeb T, Leuthard F, Jagannathan V, Kiener S, et al. A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE). Genes (Basel) 2020. PMID:32028618.
3. OMIA:001609-9615 Exfoliative cutaneous lupus erythematosus (Canis lupus familiaris).