Test genetico del colore del mantello che determina il genotipo del locus Extension (E, gene MC1R) per l'allele e1 (rosso recessivo) e, a seconda del pannello, il locus K (Dominant Black, gene CBD103) nel Barboncino. L'allele e1 in omozigosi (e1/e1) blocca la produzione di eumelanina e dà mantello rosso/apricot, caratteristico di molte linee della razza. Non è un test di malattia: informa sul fenotipo del mantello e consente di pianificare gli accoppiamenti di colore. Il nome commerciale combina la nomenclatura del locus E (e1) con quella del K-locus, entrambi del pannello classico del colore canino.

Razza applicabile: Barboncino. L'allele e1 è presente ed è frequente nelle linee a mantello apricot e rosso della razza; non vengono di solito pubblicati dati affidabili sulla frequenza dei portatori in serie ampie. La variante e1 si riscontra anche in molte altre razze canine (Golden retriever, Labrador, Setter irlandese, ecc.).

- Nessun segno clinico: varianti del fenotipo del mantello\n- Mantello rosso/apricot negli omozigoti e1/e1\n- Mantello eumelanico (nero/marrone) in presenza di almeno un allele E funzionale\n- Possibilità di portatori occulti E/e1 che fenotipicamente non mostrano il rosso\n- Il risultato del K-locus modula l'espressione del pattern (KB blocca il pattern agouti)

Il locus Extension canino è stato assegnato al gene MC1R all'inizio degli anni 2000: Newton et al. (2000) ed Everts et al. (2000) hanno identificato indipendentemente la mutazione non senso c.916C>T (p.Arg306Ter) associata al colore giallo/rosso recessivo, oggi denominato allele e1. La nomenclatura e1/e2/e3 è stata stabilita quando sono state descritte ulteriori varianti di perdita di funzione in MC1R. Il locus K (Dominant Black, gene CBD103) è stato identificato nel 2007 (Candille et al.) come una beta-defensina con allele dominante K^B.

- Genotipizzare i riproduttori per E e K prima di pianificare gli accoppiamenti di colore\n- Due portatori E/e1 tra loro possono produrre cuccioli rossi (25 %) anche se entrambi i genitori hanno mantello scuro\n- Un e1/e1 con qualsiasi partner a mantello scuro portatore può produrre rosso\n- Ricorda l'epistasi del K-locus: un omozigote e1/e1 non mostra più eumelanina, quindi il genotipo in B e K resta mascherato nel fenotipo\n- Non dare priorità al colore del mantello rispetto a criteri sanitari o di temperamento nella selezione

Interpretare sempre il risultato insieme agli altri loci del pannello del colore (B per il marrone, D per la diluizione, A per l'agouti). Nel Barboncino, l'apricot e il rosso sono fenotipi e1/e1; il bianco può essere dovuto all'intensità del rosso (modificatori non sempre testati) o ad altri loci. Il genotipizzazione di MC1R non fornisce informazioni su altri loci se non testati separatamente. Non estrapolare i risultati del colore a conclusioni sulla salute.

1. Newton JM et al. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. PMID: 10602988
2. Everts RE et al. 2000. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat colour. Anim Genet. PMID: 10895310
3. Candille SI et al. 2007. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
4. Dürig N et al. 2018. Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies. Anim Genet. PMID: 29932470
OMIA001199-9615 / OMIA001416-9615.