L'acrodermatite letale (LAD) è una grave malattia genetica del Bull Terrier e del Bull Terrier nano, a eredità autosomica recessiva, causata da un difetto di splicing nel gene MKLN1. Si manifesta con lesioni cutanee erosive e desquamative agli arti e al muso, diarrea, polmonite, ritardo della crescita e immunodeficienza (con riduzione delle IgA), ed è solitamente letale prima dei due anni.

Descritta nel Bull Terrier e nel Bull Terrier nano. Non sono disponibili frequenze affidabili di portatori nella popolazione; la variante non è stata trovata in altre razze analizzate.

- Lesioni cutanee eritematose, desquamative ed erosive o ulcerate con croste su piedi, arti distali, gomiti, garretti e muso
- Ipercheratosi dei cuscinetti e deformazione delle unghie
- Palato duro anormalmente arcuato, spesso con ristagno di residui di cibo
- Diarrea
- Polmonite e altre infezioni ricorrenti
- Riduzione delle IgA e immunodeficienza
- Ritardo della crescita e dello sviluppo
- Diluizione del mantello nelle zone pigmentate
- Morte o eutanasia prima dei due anni

Descritta clinicamente nel Bull Terrier decenni fa, la sua base molecolare è stata identificata nel 2018: Bauer et al. hanno riscontrato mediante sequenziamento dell'intero genoma una variante intronica in MKLN1 che altera lo splicing e provoca il salto dell'esone 4 con slittamento del modulo di lettura. La variante ha mostrato un'associazione perfetta in una coorte combinata di Bull Terrier e Bull Terrier nano (46 casi e 294 controlli) ed era assente in 462 cani di altre 62 razze.

- Genotipizzare i riproduttori Bull Terrier e Bull Terrier nano
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di cuccioli affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un esemplare esente; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Escludere dalla riproduzione gli omozigoti affetti
- Confermare lo stato prima di qualsiasi accoppiamento, poiché i portatori sono sani

La diagnosi differenziale comprende altre dermatopatie e immunodeficienze canine. La combinazione di lesioni acrali, palato arcuato, diarrea e infezioni ricorrenti in un giovane Bull Terrier è altamente suggestiva. La conferma è molecolare (MKLN1). È importante non confondere questa entità con altre acrodermatiti o con la semplice diluizione del colore.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.