Pseudoermafroditismo maschile (sindrome di femminilizzazione testicolare) da disfunzione del recettore degli androgeni. Animali con cariotipo XY e fenotipo femminile, senza ovaie funzionali e infertili. Ereditarietà recessiva legata all'X. Il test è complementare all'esame clinico e al cariotipo.

Cuarto de Milla. Frequenze: dati limitati.

- Fenotipo esterno femminile con cariotipo XY
- Assenza di estro e di ovaie funzionali
- Gonadi testicolari, spesso intra-addominali
- Infertilità

Il dossier riporta la variante regolatoria AR1 NC_009175.3:g.52728703A>G (NM_001163891.1:c.1A>G). Non risultano autore né anno.

- Genotipizzare le giumente per individuare le portatrici
- Evitare l'uso di portatrici se si intende eliminare l'allele
- Informare sul 50 % di maschi affetti nella discendenza di una portatrice
- Confermare il cariotipo negli animali con fenotipo dubbio

Diagnosi differenziale con inversione del sesso XY (SRY), mosaicismo 63,X/64,XY e altre insensibilità agli androgeni (AR2–AR6). Complementari: cariotipo ed ecografia gonadica.

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variante AR1)