L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) del Bracco tedesco è una genodermatosi ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da fragilità cutanea e formazione di bolle a livello della giunzione dermo-epidermica (lamina lucida). È causata da un'inserzione di DNA satellite di 6,5 kb nell'introne 35 del gene LAMA3, che codifica la catena alfa-3 della laminina 5, con riduzione della sua espressione. Colpisce cute e mucose e non ha trattamento curativo.

JEB documentata nel Bracco tedesco; studi italiani ne descrivono la prevalenza e la tendenza genetica nella razza.

- Bollosità e distacco della cute dalla nascita o dalle prime settimane\n- Lesioni a bocca, muso e arti\n- Onicomadesi (perdita delle unghie)\n- Ulcerazioni su cuscinetti e mucose\n- Difficoltà ad alimentarsi e ritardo di crescita\n- Lesioni laringee/faringee gravi nei casi severi e infezioni secondarie

La JEB è stata riconosciuta nel Bracco tedesco come modello animale naturale della JEB umana. Nel 2005, Capt e collaboratori hanno identificato la mutazione causale in LAMA3 (inserzione di 6,5 kb nell'introne 35) e hanno stabilito il cane come modello di terapia genica. Studi italiani successivi hanno monitorato la prevalenza e la tendenza genetica nella razza.

- Testare i riproduttori Bracco tedesco prima dell'allevamento\n- Non incrociare due portatori (25 % di discendenza affetta)\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indemne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Evitare l'uso di linee portatrici e registrare i risultati\n- Data la gravità e l'assenza di trattamento curativo, dare priorità alla prevenzione

La diagnosi differenziale comprende altre forme di epidermolisi bollosa (semplice, distrofica) e dermatosi bollose autoimmuni. La biopsia con immunofluorescenza e microscopia elettronica localizza la separazione a livello della lamina lucida; la conferma è genetica. Sono state descritte varianti aggiuntive di LAMA3 in altre razze, diverse da quella del Bracco tedesco, quindi il test deve essere specifico per la variante.

1. Capt A et al. 2005. Inherited junctional epidermolysis bullosa in the German Pointer: establishment of a large animal model. J Invest Dermatol. PMID: 15737193
2. Pertica G et al. 2010. Prevalence of inherited junctional epidermolysis bullosa in German shorthaired pointers bred in Italy. Vet Rec. PMID: 21257512
3. Frattini S et al. 2021. Genetic trend of the junctional epidermolysis bullosa in the German shorthaired pointer in Italy. Vet Rec Open. PMID: 34457315
4. OMIA:001677-9615.