L'ipotiroidismo congenito è una malattia ereditaria in cui la ghiandola tiroide non produce ormoni tiroidei in quantità sufficiente fin dalla nascita, generalmente per un difetto della sintesi ormonale (organificazione dello iodio) che si accompagna a gozzo. Colpisce il metabolismo e lo sviluppo: i gattini crescono poco, sono apatici, stitici e presentano pelle e pelo alterati. Senza trattamento con levotiroxina il ritardo di crescita e il deterioramento cognitivo diventano irreversibili, ma con una diagnosi precoce la prognosi è ragionevole.

Van Poucke et al. (2022) hanno trovato la variante c.514G>A in 15 razze, con una frequenza allelica stimata del 9 % nei gatti non diagnosticati analizzati; tutti i gatti colpiti erano omozigoti. Le razze includono British shorthair, Blu russo e popolazioni domestiche a pelo corto, semilungo e lungo. Le frequenze per razza sono scarse: dati limitati.

- Ritardo di crescita e nanismo sproporzionato con ossa corte\n- Letargia, sonnolenza e poca voglia di giocare\n- Stipsi persistente\n- Pelle spessa, alopecia e pelo secco e fragile\n- Gozzo (ingrossamento della ghiandola tiroide) percepibile al collo\n- Eruzione dentaria ritardata, cranio grande con mandibola e orecchie corte\n- Alterazioni del sistema nervoso centrale e periferico

L'ipotiroidismo congenito con gozzo è stato documentato in colonie e famiglie di gatti domestici, e il suo pattern autosomico recessivo è stato stabilito studiando le nidiate colpite (Mazrier et al., 2003). La caratterizzazione biochimica ha indicato un difetto della tireoperossidasi (TPO). Morrow et al. (2006) hanno proposto una delezione nell'introne 9 di TPO, e Giger et al. (2015) hanno descritto la variante c.1333G>A p.(Ala445Thr) (nomenclatura attuale c.1418G>A p.(Ala473Thr)) in gatti a pelo corto domestico. Van Poucke et al. (2022) hanno identificato la principale variante causale attuale, c.430G>A p.(Gly144Arg) (nomenclatura attuale c.514G>A p.(Gly172Arg)), in 11 gatti colpiti provenienti da 10 famiglie e 15 razze. Gallego-Munevar et al. (2024) hanno pubblicato un caso clinico con una nuova mutazione in TPO e varianti eterozigoti di significato incerto, con sospetta espressione monoallelica.

- Testare i riproduttori delle razze incluse: identifica i soggetti indenni e i portatori.\n- Non accoppiare due portatori tra loro.\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione.\n- In gattini con crescita ritardata e letargia, richiedere un profilo tiroideo completo (T4 totale e libero, TSH) prima di escludere altre cause.

Diagnosi differenziale con nanismo ipofisario, malnutrizione, altre malattie ossee congenite e lipidosi epatica felina. Il laboratorio mostra T4 bassa con TSH elevato e colesterolo spesso alto; la scintigrafia tiroidea è compatibile con un difetto di organificazione dello iodio. Il trattamento con levotiroxina è efficace se iniziato presto: la risposta di crescita e attività in poche settimane conferma la diagnosi. Sorvegliare il sovradosaggio (tachicardia, perdita di peso, irrequietezza) con controlli ormonali periodici. Occorre distinguere la variante principale c.514G>A e la variante storica c.1418G>A, poiché non sono equivalenti.

1. Van Poucke M, Van Renterghem E, Peterson ME, et al. Association of recessive c.430G>A (p.(Gly144Arg)) thyroid peroxidase variant with primary congenital hypothyroidism in cats. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1597-1606. PMID: 36054182.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. 2015;17(3):203-219. PMID: 25701860.
3. Gallego-Munevar C, Carrillo-Godoy N, Rondón-Barragán IS. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report. J Adv Vet Anim Res. 2024;11(4):1030-1036. PMID: 40013294.
4. OMIA:000536-9685. Hypothyroidism, congenital in Felis catus. https://omia.org/OMIA000536/9685/