Disturbo muscolare ereditario del gatto di razza Burmese (e razze imparentate) causato da una perdita di funzione del gene WNK4. Produce episodi ricorrenti di debolezza muscolare e paralisi da ipokaliemia (calo del potassio nel sangue), con recupero tra le crisi. Non è una paralisi periodica ipercalcemica e non comporta alterazioni del calcio. Il test rileva l'allele causale e identifica i portatori; è complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e degli esami ematochimici.

Razza applicabile: Burmese e razze imparentate. L'ipokaliemia periodica è una malattia riconosciuta della razza, ma non esistono frequenze dei portatori pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Episodi ricorrenti di debolezza muscolare generalizzata (soprattutto collo e arti)\n- Andatura rigida, incapacità di mantenere la stazione eretta e, nelle crisi gravi, paralisi\n- Flessione ventrale del collo e difficoltà a sollevare la testa\n- Ipokaliemia marcata durante gli episodi (potassio sierico basso)\n- Creatina chinasi normale o lievemente elevata\n- Stato mentale e digestione conservati; recupero tra le crisi\n- Gli episodi possono essere scatenati da stress, digiuno o sforzo

L'ipokaliemia periodica felina è stata riconosciuta in gatti Burmese con episodi di debolezza e bassi livelli di potassio. Nel 2012, Gandolfi e collaboratori hanno identificato mediante studio di associazione sull'intero genoma una variante non senso in WNK4 come causa del quadro, stabilendo il primo modello animale naturale di ipokaliemia da WNK4. Nel 2015, Malik e collaboratori hanno rivisto la presentazione clinica e i dati genetici nel Burmese e nelle razze imparentate. Il test dei portatori è impiegato nell'allevamento della razza.

- Testare i riproduttori Burmese e di razze imparentate prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti colpiti\n- Un portatore può essere incrociato con un gatto indenne; testare la progenie destinata all'allevamento\n- Escludere dall'allevamento i gatti colpiti e i portatori noti\n- Negli animali portatori, evitare i fattori scatenanti (stress, digiuno prolungato) e monitorare il potassio sierico

Diagnosi differenziale con altre cause di debolezza episodica e ipokaliemia nel gatto (lesioni della cauda equina, perdite digestive o renali di potassio, miastenia, tossici). L'ipokaliemia durante l'episodio insieme alla razza Burmese orientano; la conferma è molecolare. Il trattamento delle crisi comprende supplementi di potassio e la gestione del fattore scatenante. Non confondere con le forme ipercalcemiche, che non esistono nel gatto.

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.