L'ipokaliemia miopatica ereditaria, descritta inizialmente nel Burmese, è una malattia che alterna episodi di debolezza muscolare generalizzata con cali del potassio nel sangue. Colpisce il muscolo scheletrico: i gatti colpiti subiscono crisi di debolezza con flessione ventrale del collo, posture raggomitolate e incapacità di saltare o camminare normalmente. Gli episodi durano da ore a giorni e sono spesso scatenati da stress o esercizio. Con l'integrazione di potassio e una gestione adeguata la prognosi è buona, ma la malattia accompagna l'animale per tutta la vita.

Razza di origine: Burmese. La variante è stata rilevata anche in razze dell'elenco del test: Australian Mist, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx e Tonkinese, generalmente per ascendenza comune o introgressione di linee Burmese. Le frequenze di portatori variano per paese; i dati pubblicati al di fuori del Burmese sono limitati.

- Episodi di debolezza muscolare generalizzata, da ore a giorni di durata
- Flessione ventrale del collo (il gatto non tiene la testa eretta)
- Postura raggomitolata, rifiuto di saltare, andatura rigida
- Mialgie e sensibilità alla palpazione muscolare
- Stress o esercizio come fattori scatenanti abituali
- Prima crisi normalmente in gatti giovani

La malattia è stata riconosciuta negli anni Novanta in gatti Burmese dell'Australia e della Nuova Zelanda come una miopatia episodica familiare, e il suo carattere ereditario recessivo è stato stabilito mediante l'analisi dei pedigree. La risposta all'integrazione di potassio ha confermato il meccanismo ipokalemico delle crisi. Negli anni 2010 è stata identificata la mutazione responsabile nel gene WNK4, implicato nella gestione renale del potassio, il che ha permesso il test del DNA. Il test ha rivelato la presenza dell'allele in razze imparentate con il Burmese e in popolazioni dove la razza era stata usata in incroci.

- Testare i riproduttori delle razze a rischio: distingue liberi, portatori e affetti.
- Non incrociare mai due portatori; un portatore di valore può essere incrociato con un libero senza rischio di gatti affetti.
- Testare la discendenza che resta in allevamento e registrare il risultato nel pedigree.
- Gli affetti possono avere una buona qualità di vita con integrazione di potassio e controllo veterinario, ma non devono essere usati in allevamento.

Diagnosi differenziale con altre miopatie feline (miotonia congenita, distrofie), polineuropatie, ipopotassiemie secondarie a malattia renale, digestiva o diuretici, e con carenze di tiamina/nutrizionali. Durante la crisi, il potassio sierico basso (tipicamente al di sotto dell'intervallo di riferimento) insieme alla flessione cervicale supporta la diagnosi; la creatina chinasi può essere elevata. Evitare digiuni prolungati, stress e diete povere di potassio nei gatti affetti.

1. Gandolfi B et al. (2012) First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264
2. Malik R et al. (2015) Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-426. PMID: 25896241
3. OMIA:001759-9685 — Hypokalaemic periodic paralysis in Felis catus.