Disturbo farmacogenetico del muscolo causato da una variante del gene RYR1 (recettore della rianodina di tipo 1) nel cavallo. Il canale del calcio alterato rilascia calcio in modo incontrollato in risposta a fattori scatenanti come anestetici inalatori alogenati, stress o esercizio intenso, producendo ipertermia, rigidità muscolare, acidosi e rabdomiolisi. Gli episodi sono potenzialmente letali se non trattati immediatamente. Il test permette di conoscere lo stato prima di un'anestesia o di inserire l'animale nella riproduzione.

Malattia poco frequente. Descritta soprattutto nel Quarter Horse e nelle razze derivate (Paint, Appaloosa), sebbene il test sia offerto per tutte le razze. Non esistono cifre affidabili di frequenza di popolazione (dati limitati).

- Durante l'anestesia: ipertermia rapida e progressiva, tachicardia, rigidità muscolare e ipercapnia/acidosi
- Episodi scatenati da stress o esercizio con febbre alta e sudorazione profusa
- Rigidità e dolore muscolare, urine scure (mioglobinuria)
- Rabdomiolisi con marcato aumento di CK e AST
- Morte improvvisa nei casi non trattati

L'ipertermia maligna è stata descritta dapprima nell'uomo e poi nel suino, sempre legata a RYR1. Nel cavallo, i primi casi anestetici compatibili sono stati segnalati all'inizio degli anni 2000, soprattutto in linee di Quarter Horse. Nel 2004, Aleman e collaboratori identificarono la variante equina C7360G (p.Arg2454Gly) di RYR1 associata alla malattia. Studi successivi (Aleman et al. 2009) confermarono l'associazione nel Quarter Horse e la sua coesistenza con la miopatia da accumulo di glicogeno PSSM1 (GYS1).

- Essendo dominante, è sufficiente una copia dell'allele per trasmettere il rischio: non usare in riproduzione animali affetti o mutati
- Testare i riproduttori delle linee stock, soprattutto se vi è un'anamnesi di reazioni anestetiche o tying-up
- Combinare il risultato con il test PSSM1 (GYS1): i doppi mutati presentano quadri muscolari più gravi
- Comunicare il risultato al veterinario prima di qualsiasi anestesia, sedazione o castrazione
- Evitare negli animali a rischio gli anestetici scatenanti e le gestioni di stress ed esercizio estremo

Diagnosi differenziale dell'episodio: colpo di calore, rabdomiolisi da PSSM, miopatia atipica da pascolo, reazione anafilattica e sepsi. In un animale mutato, pianificare protocolli anestetici con agenti non scatenanti e dantrolene disponibile. L'aumento di CK/AST e la mioglobinuria orientano verso la rabdomiolisi. Ricordare che un test negativo non esclude una miopatia di altra origine.

Aleman M et al. 2004. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. PMID: 15318347; Aleman M et al. 2009. Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med. PMID: 19220734; Rosenberg H et al. 2015. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. PMID: 26238698; OMIA:000621-9796