Coagulopatia recessiva legata al cromosoma X da deficit di fattore VIII della coagulazione, che prolunga la via intrinseca e predispone a emorragie spontanee o dopo traumi minimi. I maschi (emizigoti) sono i tipicamente affetti e le femmine sono di solito portatrici asintomatiche. La gravità dipende dalla variante e dall'attività residua del fattore VIII. È dovuta a mutazioni del gene F8, con varianti specifiche per ogni razza.

Razze con variante di F8 documentata: Bobtail (Old English Sheepdog), Boxer, Pastore tedesco (due varianti descritte) e Rhodesian ridgeback. Per il suo pattern legato all'X, le mutazioni tendono a rimanere confinate in pedigree isolati e a essere autolimitanti. Non vengono pubblicate frequenze di popolazione affidabili e stabili; i casi sono sporadici ma ricorrenti in queste razze.

- Ematomi facilmente dopo traumi lievi o chirurgia\n- Emorragie prolungate ed epistassi spontanea\n- Zoppie da emartro e sanguinamento articolare/muscolare\n- aPTT allungato con PT e von Willebrand normali\n- Attività del fattore VIII < 1 % nelle forme gravi\n- Coinvolgimento tipico dei maschi; femmine portatrici generalmente asintomatiche

L'emofilia A canina è stata riconosciuta in colonie di ricerca (inversione dell'introne 22 di F8 nello Schnauzer nano e nell'Irish setter) come modello della malattia umana. Successivamente sono state identificate varianti puntiformi specifiche di razza: nel Pastore tedesco una mutazione nonsense nell'esone 1 (c.98G>A, p.W33*) e una missense nell'esone 11 (c.1643G>A, p.C548Y); nel Boxer una missense nell'esone 10 (c.1412C>G, p.P471R); nel Bobtail (Old English Sheepdog) una nonsense nell'esone 12 (c.1786C>T, p.R577*); e nel Rhodesian ridgeback un'inserzione di un elemento SINE nell'esone 14 di F8. Ogni riscontro ha permesso test genetici mirati alla razza corrispondente.

- Testare le femmine riproduttrici e i maschi imparentati con casi con il test F8 specifico della loro razza\n- Non far riprodurre maschi affetti né femmine portatrici note\n- I figli maschi di una femmina portatrice hanno un 50 % di rischio di essere affetti; tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici obbligate\n- Un maschio indenne × femmina indenne non genera rischio; le figlie di maschio affetto con femmina indenne saranno portatrici e i figli maschi indenni\n- Escludere dalla riproduzione maschi affetti e femmine portatrici, e registrare il lignaggio per evitare la diffusione dell'allele

Diagnosi differenziale con emofilia B (deficit di fattore IX, anch'essa legata all'X), malattia di von Willebrand (autosomica) e rodenticidi anticoagulanti. Lo studio emostatico (aPTT, attività del FVIII, antigene del FVIII) orienta; la conferma è molecolare con la variante della razza. Nelle forme gravi, l'infusione di fattore VIII o plasma controlla gli episodi emorragici; monitorare la comparsa di anticorpi inibitori dopo il trattamento. L'aspettativa di vita può essere normale se non vi sono emorragie gravi.

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