Atassia cerebellare ereditaria a esordio giovanile-adolescenziale descritta nell'Old English Sheepdog (Bobtail) e nel Gordon Setter, causata da una variante del gene dell'autofagia RAB24. Produce una degenerazione cerebellare progressiva con incoordinazione della deambulazione e dell'equilibrio. È una delle atassie ereditarie canine meglio caratterizzate dal punto di vista molecolare.

Documentata nell'Old English Sheepdog e nel Gordon Setter con la stessa variante (Agler et al. 2014). Nessun dato di frequenza nella popolazione pubblicato.

- Atassia della deambulazione a esordio giovanile-adolescenziale
- Incoordinazione e dismetria
- Alterazioni dell'equilibrio e nistagmo
- Progressione dell'atassia
- Assenza di segni sistemici primari

Agler et al. (2014) hanno combinato l'analisi di linkage nell'Old English Sheepdog, il sequenziamento e la genotipizzazione per localizzare il locus e proporre la variante RAB24 c.113A>C (p.Q38P) come causale, confermandola poi nei Gordon Setter.

- Testare i riproduttori Old English Sheepdog e Gordon Setter prima dell'accoppiamento
- Eredità autosomica recessiva: non usare omozigoti come riproduttori
- Non incrociare due portatori (25 % di omozigoti per cucciolata)
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Registrare lo stato genetico nel pedigree

Diagnosi differenziale con altre atassie degenerative e malformative (per es. malformazione di Chiari, degenerazioni spinocerebellari). Il test RAB24 è specifico di questa variante e non esclude altre cause di atassia.

Agler C et al. 2014. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. PMID: 24516392