Glicogenosi tipo IIIa (GSD IIIa), malattia metabolica autosomica recessiva da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno (amilo-1,6-glucosidasi) dovuto a mutazione di AGL. Il glicogeno anomalo si accumula nel fegato e nel muscolo, con intolleranza all'esercizio, letargia e collasso, e progressivo aumento degli enzimi epatici e muscolari. Nel Curly Coated Retriever il decorso è più lieve che nel Pastore tedesco.

Documentata nel Curly Coated Retriever (Stati Uniti, Nuova Zelanda, Australia e Finlandia). Non sono disponibili stime di popolazione ampie sulla frequenza dei portatori (dati limitati).

- Intolleranza all'esercizio episodica e collasso dopo l'esercizio
- Letargia
- Debolezza muscolare
- Aumento di ALT, ALP, AST e CK dal primo anno di vita
- Epatomegalia con fibrosi epatica progressiva
- Ipoglicemia in situazioni di stress
- Segni evidenti verso i 14 mesi di età

La GSD IIIa nel Curly Coated Retriever è stata caratterizzata da Gregory e coll. (2007), che hanno identificato la delezione causale di un'adenosina nel gene AGL e sviluppato il test dei portatori. Yi e coll. (2012) hanno descritto in dettaglio il fenotipo in una colonia che segrega la mutazione, confermando fibrosi epatica e danno muscolare progressivi.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.
- Non accoppiare due portatori (25 % di omozigoti affetti).
- Se si accoppia un portatore, farlo solo con un omozigote libero.
- Non far riprodurre gli animali affetti.
- Testare i genitori e i fratelli degli animali affetti, poiché i genitori di un affetto sono portatori obbligati.

La diagnosi si conferma con l'attività enzimatica (deramificante) nel fegato/muscolo e con il genotipizzazione. Monitorare gli enzimi epatici e muscolari e la glicemia negli animali affetti. La malattia del Curly Coated Retriever è più lieve di quella descritta nel Pastore tedesco, probabilmente per differenze di mutazione o di background genetico; la prognosi include fibrosi epatica progressiva.

1. Gregory BL et al. 2007. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 17338148
2. Yi H et al. 2012. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Disease Models & Mechanisms. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615. Glycogen storage disease IIIa in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.