Glicogenosi di tipo IV (malattia da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno) del gatto Bosco di Norvegia, una malattia da accumulo ereditaria e letale. Il deficit enzimatico provoca accumulo di glicogeno anomalo (poliglucosani) nel muscolo, nel sistema nervoso e in altri tessuti. Può manifestarsi come morte perinatale o come malattia neuromuscolare progressiva nei gatti giovani. Non esiste un trattamento e il controllo si basa sull'evitare accoppiamenti tra portatori.

Malattia rara attualmente grazie al controllo dell'allevamento. Storicamente rilevante nelle linee di Bosco di Norvegia in Scandinavia e Nord America. Le frequenze attuali di portatori non sono ben quantificate (dati limitati).

- Natimortalità o morte neonatale nelle prime ore o nei primi giorni
- Nelle forme giovanili (intorno ai 5-8 mesi): debolezza generalizzata e atrofia muscolare
- Tremori muscolari e febbre ricorrente
- Anoressia e deterioramento generale
- Difficoltà a camminare, saltare o mantenere la postura
- Convulsioni nelle fasi avanzate
- Morte o eutanasia per prognosi infausta

La malattia è stata riconosciuta nel Bosco di Norvegia all'inizio degli anni '90, con descrizioni di gattini nati morti e di giovani gatti con debolezza muscolare progressiva negli Stati Uniti. Gli studi clinici e patologici hanno stabilito che si trattava di una glicogenosi di tipo IV a trasmissione autosomica recessiva. Lavori successivi hanno identificato mutazioni nel gene GBE1 responsabili del quadro. La disponibilità del test del DNA ha permesso agli allevatori della razza di ridurre sostanzialmente la malattia negli ultimi decenni.

- Testare i riproduttori Bosco di Norvegia prima del primo accoppiamento
- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di cuccioli affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto esente, e conservare solo la discendenza esente se l'obiettivo è eliminare l'allele
- La morte inspiegata di intere cucciolate alla nascita nella razza deve motivare lo studio e il test dei genitori
- Comunicare i risultati al club di razza per mantenere il registro aggiornato

La diagnosi differenziale comprende altre malattie da accumulo feline, miopatie infiammatorie e cause infettive di natimortalità (panleucopenia, toxoplasmosi). La conferma si basa sull'attività dell'enzima ramificante nei leucociti o nei tessuti e sull'osservazione di poliglucosani nelle biopsie. Il test del DNA è conclusivo per lo stato di portatore e la base della consulenza genetica.

1. Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, Wang P, Yuhki N, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Patterson DF. 2007. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats (Mol Genet Metab) (PMID 17257876).
2. OMIA:000420-9685 (Glycogen storage disease IV, GBE1, Felis catus).