Forma di atrofia retinica progressiva (ARP) a esordio tardivo del Golden Retriever, equivalente canino della retinite pigmentosa umana. Produce degenerazione dei fotorecettori con perdita iniziale della visione notturna e successivamente cecità completa. Si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è associata a una mutazione con slittamento del modulo di lettura nel gene SLC4A3, che codifica uno scambiatore di anioni espresso nella retina.

Golden Retriever. Nello studio originale (Downs et al. 2011) la variante spiegava circa la metà dei casi di ARP analizzati (presente nel ~56 % dei casi e nel ~87 % dei portatori obbligati), con frequenze approssimative del 4 % nel Regno Unito, 6 % in Svezia e 2 % in Francia, e non rilevata negli Stati Uniti. Altre frequenze di popolazione: dati limitati.

- Perdita iniziale della visione notturna (nictalopia)
- Tapetum più iperriflettente e attenuazione vascolare progressiva
- Degenerazione dei fotorecettori nel fondo oculare
- Evoluzione verso cecità completa
- Età di esordio intorno ai 7 anni, variabile
- Nessun segno sistemico o cardiaco associato

L'ARP del Golden Retriever è geneticamente eterogenea e la variante prcd spiega solo una minoranza dei casi. Downs e collaboratori (2011) condussero uno studio di associazione genome-wide con 27 casi e 19 controlli e mapparono un nuovo locus sul cromosoma 37. All'interno della regione, sequenziarono il gene candidato SLC4A3 e identificarono un'inserzione di una citosina nell'esone 16 (c.2601_2602insC) che introduce uno slittamento del modulo di lettura e un codone di stop prematuro. La variante, denominata GR_PRA1, recessiva e con penetranza completa nelle linee in cui segrega, spiega circa la metà dei casi europei e ha permesso un test genetico mirato.

- Testare i riproduttori Golden Retriever con il test SLC4A3 (GR_PRA1) prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata alla riproduzione deve essere testata
- Combinare lo screening con i test prcd e GR_PRA2, poiché l'ARP è eterogenea nella razza
- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre forme di ARP del Golden (prcd da PRCD, GR_PRA2 da TTC8) e con retinopatie acquisite. L'elettroretinografia e l'esame oftalmoscopico orientano, ma la conferma è molecolare. Un risultato negativo per GR_PRA1 non esclude l'ARP da altre varianti, per cui è consigliabile un pannello ARP completo nella razza.

1. Downs LM et al. 2011, una mutación con cambio de marco en Golden retriever con atrofia progresiva de retina avala SLC4A3 como gen candidato (PMID 21738669)
2. OMIA:001572 PRA GR-PRA1 (SLC4A3)