Glicogenosi del Curly Coated Retriever da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno (AGL), che impedisce la degradazione completa del glicogeno e ne provoca l'accumulo anomalo in fegato e muscolo. Provoca epatomegalia, aumento degli enzimi epatici e muscolari, intolleranza all'esercizio e, col tempo, fibrosi epatica e miopatia. Si eredita in modo autosomico recessivo. In questa razza il decorso è relativamente lieve rispetto ad altre forme canine.

Razza affetta: Curly Coated Retriever. Sono stati identificati portatori negli Stati Uniti, in Nuova Zelanda, in Australia e in Finlandia, ma non vengono pubblicate frequenze di popolazione globali affidabili; la malattia è rara e nota all'interno della razza.

- Aumento precoce di ALT, ALP e CK nel primo anno
- Epatomegalia con aumento del glicogeno epatico
- Intolleranza all'esercizio, letargia e collasso dopo l'esercizio verso i 14 mesi
- Aumento del glicogeno nel muscolo con disorganizzazione/disruption delle miofibrille
- Fibrosi epatica progressiva e miopatia con l'età
- Ipoglicemia in situazioni di stress in alcuni casi

La GSD IIIa è stata identificata nel Curly Coated Retriever a partire da cani con epatomegalia, alterazioni biochimiche e intolleranza all'esercizio. Gregory e collaboratori (2007) hanno dimostrato che l'attività deramificante era non rilevabile in fegato e muscolo dei cani affetti e, sequenziando i 33 esoni di AGL, hanno trovato una delezione di un'adenina nell'esone 32 che provoca uno slittamento del frame e una proteina troncata. La mutazione era omozigote negli affetti ed eterozigote nei genitori, e è stato sviluppato un test per i portatori per la razza. Yi e collaboratori (2012) hanno poi caratterizzato il modello canino della malattia e confermato l'utilità del test genetico (PMID 17338148; PMID 22736456).

- Testare i riproduttori di Curly Coated Retriever con il test AGL (c.4223delA)
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un esente; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e testare i genitori e i fratelli dei casi
- Nei portatori con buone qualità, accoppiare sempre con esenti e testare la discendenza

Diagnosi differenziale con altre glicogenosi (GSD Ia, GSD II/Pompe), miopatie ereditarie ed epatopatie congenite. La determinazione dell'attività deramificante in fegato/muscolo e il test genetico sono confermativi. La gestione dietetica (dieta ricca di proteine, amido di mais) può migliorare la tolleranza all'esercizio e la funzione epatica, senza arrestare la progressione. Consigliato il monitoraggio biochimico (ALT, AST, ALP, CK) ed ecografico.

1. Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 2007;21(1):40-6. PMID: 17338148
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/