Oculopatia ereditaria dello Shar Pei in cui coesistono glaucoma primario ad angolo aperto e lussazione del cristallino, causati dalla stessa variante del gene ADAMTS17. Il difetto della matrice extracellulare delle zonule e dell'angolo iridocorneale riduce il drenaggio dell'umore acqueo e favorisce l'instabilità del cristallino, con aumento della pressione intraoculare, dolore e cecità. Si eredita in modo autosomico recessivo.

Razza affetta: Shar Pei (cinese). Non sono pubblicate frequenze di popolazione affidabili su larga scala; la malattia è nota nella razza ed è disponibile un test genetico per lo Shar Pei.

- Aumento della pressione intraoculare ad angolo aperto\n- Dolore oculare, arrossamento e blefarospasmo\n- Lussazione o sublussazione del cristallino (può precedere o seguire il glaucoma)\n- Midriasi e riduzione del riflesso pupillare\n- Atrofia del nervo ottico e cecità\n- Talvolta, sclere/stroma irideo assottigliati da difetto di zonulopoiesi

Il glaucoma primario e la lussazione del cristallino sono riconosciuti separatamente nello Shar Pei da anni, ma la loro relazione molecolare è stata stabilita solo con lo studio di Oliver e collaboratori (2018). Rispeseguendo gli esoni di ADAMTS17 in 10 Shar Pei affetti, hanno identificato una delezione omozigote di 6 pb nell'esone 22 (c.3069_3074del) che elimina due residui di valina altamente conservati nel dominio accessorio della proteina. La variante segregava con il fenotipo (POAG, PLL o entrambi) in 63 Shar Pei e non è stata rilevata in 95 cani di altre razze. L'espressione di ADAMTS17 nel tessuto oculare del cane affetto era ridotta di circa 4,2 volte.

- Testare i riproduttori Shar Pei con il test ADAMTS17 (POAG/PLL)\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Dare priorità all'allevamento di cani che non svilupperanno la malattia come obiettivo principale, e ridurre la frequenza dell'allele come obiettivo a lungo termine\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e monitorarli clinicamente in modo precoce

È difficile differenziare clinicamente se la lussazione del cristallino sia primaria o secondaria al glaucoma, per cui in pratica entrambi i processi vengono considerati insieme come POAG/PLL nella razza. Diagnosi differenziale con glaucoma secondario a uveite o tumore e con lussazione traumatica. La gonioscopia e la biomicroscopia orientano; la conferma è molecolare. Il monitoraggio oftalmologico periodico degli omozigoti consente interventi precoci e una migliore prognosi visiva.

1. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res 79:98-106. PMID: 29287154
2. Lazarus JA, Pickett JP, Champagne ES, et al. (1998) Primary lens luxation in the Chinese Shar Pei: clinical and hereditary characteristics. Vet Ophthalmol 1(2-3):101-107. PMID: 11397217