Il glaucoma primario congenito è una malattia oculare ereditaria descritta nel gatto Siamese in cui lo sviluppo anomalo dell'angolo di drenaggio impedisce il normale deflusso dell'umore acqueo. Il risultato è un aumento della pressione intraoculare fin dalle prime settimane o mesi di vita. Colpisce il globo oculare in modo progressivo e doloroso: edema corneale, midriasi, crescita sproporzionata dell'occhio (buftalmo) e cecità. Il trattamento, medico o chirurgico, è palliativo e non ripristina la vista perduta.

Associata al Siamese. È una malattia poco frequente nella razza e non sono disponibili frequenze di portatori affidabili: dati limitati.

- Epifora e blefarospasmo in gattini o gatti giovani\n- Midriasi che non risponde alla luce\n- Edema corneale (occhio bluastro) e aumento del diametro corneale\n- Buftalmo (ingrandimento del globo oculare) in crescita\n- Dolore oculare, strofinamento, letargia\n- Cecità progressiva, monolaterale o bilaterale

Il glaucoma primario congenito è noto nel gatto Siamese da decenni come un aumento della pressione intraoculare a esordio molto precoce con alterazione dello sviluppo dell'angolo di drenaggio. Kuehn et al. (2016) hanno allestito una colonia di allevamento con segregazione autosomica recessiva totalmente penetrante e, mediante linkage sul cromosoma B3 e approccio di gene candidato, hanno identificato un'inserzione di 4 pb nell'esone 8 di LTBP2 come causa della malattia. Il test del DNA permette di identificare i portatori prima dell'allevamento.

- Testare i riproduttori Siamesi prima dell'allevamento: distingue indenni, portatori e animali a rischio.\n- Evitare di incrociare due portatori: il 25% della discendenza potrebbe essere affetto.\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne senza rischio; testare la discendenza che resta nel programma.\n- Integrare con un esame oftalmologico precoce dei gattini in presenza di qualsiasi segno di dolore oculare o midriasi.

Diagnosi differenziale con glaucomi secondari (uveite, lussazione del cristallino, tumori) e con altre cause di buftalmo giovanile. La tonometria e la gonioscopia confermano la diagnosi clinica; il test genetico supporta la gestione della linea. Un glaucoma congenito è un'urgenza: la pressione elevata danneggia il nervo ottico in giorni o settimane e la prognosi visiva è riservata.

1. Kuehn MH et al. 2016. A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. PMID: 27149523
OMIA002017-9685.