Test molecolare per la trombastenia di Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia, GT) nel Cane da montagna dei Pirenei, una malattia ereditaria della funzione piastrinica da difetto del recettore del fibrinogeno GPIIb/IIIa che produce un fenotipo emorragico. Colpisce il sistema ematologico/emostatico e compromette la chirurgia e la gestione delle ferite. Il test indica lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Cane da montagna dei Pirenei (Great Pyrenees). Non sono pubblicate frequenze consolidate di portatori; la casistica si limita a casi clinici e alla caratterizzazione molecolare della razza.

- Tendenza emorragica mucocutanea: epistassi, gengivorragia\n- Petecchie ed ecchimosi spontanee o dopo trauma minimo\n- Emorragia post-chirurgica o post-traumatica prolungata\n- Conta piastrinica normale con tempo di emorragia prolungato\n- Assenza di coagulopatia primaria (PT/aPTT normali)

La trombastenia di Glanzmann è stata descritta nell'uomo da Eduard Glanzmann agli inizi del XX secolo. Nel cane, Boudreaux et al. (1996) hanno descritto la forma di tipo I nel Cane da montagna dei Pirenei (Great Pyrenees) e Lipscomb et al. (2000) hanno identificato in ITGA2B due difetti molecolari: una duplicazione di 14 pb nell'esone 13 (c.1360_1373dup) e un difetto di splicing dell'introne 13, che alterano il dominio di legame al calcio della subunità alphaIIb (GPIIb). Boudreaux & Lipscomb (2001) hanno rivisto gli aspetti clinici, biochimici e molecolari della malattia nell'uomo e nel cane.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore x portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore x indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un indenne senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma con emogramma (conta piastrinica normale), tempo di emorragia prolungato e aggregometria piastrinica (assenza di aggregazione con ADP/collagene). Differenziare dalla malattia di von Willebrand (vWD, mediante dosaggio dell'antigene vWF) e dalle trombocitopenie immuni. Gestione: evitare FANS e anticoagulanti; trasfusione di piastrine o plasma in caso di emorragia attiva; valutazione ematologica prima della chirurgia.

1. Boudreaux MK et al. (1996) Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol 33(5):503-511. PMID: 8885176
2. Lipscomb DL et al. (2000) Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol 37(6):581-588. PMID: 11105947
3. Boudreaux MK, Lipscomb DL (2001) Clinical, biochemical, and molecular aspects of Glanzmann's thrombasthenia in humans and dogs. Vet Pathol 38(3):249-260. PMID: 11355654
4. OMIA:001000-9615. Thrombasthenia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001000/9615/