Il deficit dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED) è una glicogenosi letale del Quarter Horse e del Paint, con dati limitati nell'Appaloosa. L'assenza dell'enzima impedisce la formazione di glicogeno ramificato normale e provoca accumulo di polisaccaride anormale in muscolo, fegato e cuore. I puledri affetti nascono deboli, presentano ipoglicemia e deterioramento neuromuscolare, oppure muoiono come aborti o nati morti. Non esiste trattamento e il controllo passa dall'evitare accoppiamenti tra portatori.

Razze colpite: Quarter Horse e Paint. Nella scheda precedente era incluso l'Appaloosa senza sufficiente supporto (dati limitati). La frequenza allelica descritta in una popolazione Quarter Horse casuale è intorno al 5% (Tryon 2009) e prossima all'11% nelle linee da reining (Brown 2026); non esistono cifre solide per il Paint né al di fuori del Nord America.

- Aborti nell'ultimo terzo di gestazione e nati morti\n- Puledri deboli, con scarsa vitalità e incapaci di mantenersi in piedi\n- Ipoglicemia grave ricorrente\n- Tremori e convulsioni\n- Deformità flessorie degli arti (contratture)\n- Scarso accrescimento e fallimento dello sviluppo\n- Morte o eutanasia nelle prime settimane di vita

La malattia è stata descritta all'inizio degli anni 2000 in puledri Quarter Horse, quando Valberg e collaboratori la caratterizzarono come una glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante. Poco dopo, lo stesso gruppo identificò la mutazione responsabile nel gene GBE1, il che permise di sviluppare il test per i portatori. Lo screening sistematico in Nord America ha ridotto notevolmente l'incidenza dei casi clinici. Insieme a HERDA, PSSM1 e HYPP, è una delle malattie genetiche a gestione obbligatoria nelle razze da stock.

- Testare tutti i riproduttori Quarter Horse, Paint e Appaloosa prima della stagione di monta\n- Non accoppiare mai portatore con portatore: rischio del 25% di puledri affetti\n- La nascita di un puledro affetto conferma che entrambi i genitori sono portatori: non ripetere quell'accoppiamento\n- I portatori possono essere accoppiati con soggetti indenni, conservando per la riproduzione solo la discendenza indenne se si vuole eliminare l'allele\n- Registrare i risultati presso l'associazione di allevatori se esiste un programma di controllo

Differenziare dalle altre condizioni del puledro neonatale: sindrome di inadeguatezza neonatale («puledro scemo»), sepsi, immaturità e ipoglicemia da allattamento insufficiente. La conferma si ottiene misurando l'attività dell'enzima ramificante nei tessuti e osservando depositi di polisaccaride anormale (PAS-positivi resistenti alla diastasi) nelle biopsie. Il test del DNA su sangue o peli è decisivo per la diagnosi e la consulenza di allevamento.

1. Valberg SJ et al. 2001. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. PMID: 11817063
2. Ward TL et al. 2004. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. PMID: 15366377
3. Ward TL et al. 2003. Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res. PMID: 14970703
4. Tryon RC et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 19119976
5. Brown BN et al. 2026. Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 42633773
6. OMIA:000420-9796.