Il deficit di fattore VII è una coagulopatia ereditaria della via estrinseca della coagulazione. Nel Papillon e nel Phalène si comporta come un disturbo lieve o moderato, spesso rilevato come reperto incidentale in un esame con tempo di protrombina (PT) prolungato, e raramente con emorragie gravi. Il test del DNA riporta lo stato e consente di pianificare l'allevamento. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e della coagulazione.

Razza applicabile: Papillon e Phalène. Disturbo lieve o moderato, spesso reperto incidentale. Dati limitati sulla frequenza dei portatori nella razza.

- Tempo di protrombina (PT) prolungato all'esame
- Sanguinamento lieve o moderato dopo chirurgia, estrazione dentaria o trauma
- Ematomi o epistassi occasionali
- Molti affetti sono asintomatici e vengono individuati dall'esame
- Assenza di emorragie spontanee gravi nella maggior parte dei casi

La variante responsabile del deficit di fattore VII è stata inizialmente caratterizzata in colonie di Beagle (Callan et al. 2006) e in seguito la stessa mutazione missense del gene F7 è risultata diffusa in numerose razze canine, incluso il Papillon. OMIA registra il deficit di fattore VII con la variante c.407G>A (OMIA:000361-9615).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.
- Non accoppiare due portatori: in media, il 25 % della cucciolata sarebbe omozigote.
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata all'allevamento.
- In caso di animale affetto che debba essere sottoposto a chirurgia, pianificare con il veterinario le misure emostatiche.
- Non allarmarsi per gli eterozigoti sani: l'espressione clinica è di solito lieve.

Diagnosi differenziale con altre coagulopatie (emofilie A e B, deficit di fattore XI, malattia di von Willebrand). Il PT è prolungato; la misurazione dell'attività del fattore VII conferma il deficit e il test genetico stabilisce lo stato. Negli affetti, evitare i traumi e rivedere i farmaci che interferiscono con l'emostasi.

1. Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P, Griot-Wenk ME, Pollak ES, Werner P, Giger U, High KA. 2006. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies (J Thromb Haemost) (PMID 16961583).
2. OMIA:000361-9615 (Factor VII deficiency, F7, Canis lupus familiaris).