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Furnishing / pelo duro (RSPO2)
Dermatologico · Cane
Una variante del mantello associata ai 'furnishings' (baffi e sopracciglia) e al pelo duro facciale nel cane, causata da un'inserzione di 167 pb nella regione 3'UTR del gene RSPO2. Non è una malattia, ma un carattere morfologico a espressione variabile. Il test riporta il genotipo per la variante.
Incidenza
Descritta nel Bassotto (Cadieu et al. 2009) e nel Cane d'acqua portoghese (Parker et al. 2010). Non esistono frequenze di popolazione affidabili per razza; le menzioni di altre razze specifiche richiedono una fonte aggiuntiva.
Segni clinici
- Presenza di baffi e sopracciglia (furnishings)\n- Pelo facciale/sopracciglia lunghi; associazione con mantello duro\n- Espressione fenotipica variabile tra individui e razze\n- Non causa malattia
Storia
Cadieu et al. (2009), mediante GWAS, hanno localizzato il segnale dei furnishings sul cromosoma 13 e associato il carattere a un'inserzione di 167 pb nel 3'UTR di RSPO2. Parker et al. (2010) hanno descritto la stessa inserzione associata al mantello 'improper coat' nel Cane d'acqua portoghese.
Gestione dell'allevatore
- Usare il test come strumento di selezione del mantello, non come screening di malattia\n- Interpretare il fenotipo insieme ad altri loci del mantello (FGF5, KRT71)\n- Non usare un linguaggio medico di 'affetto/portatore' per questo carattere\n- Comunicare che è un carattere morfologico a espressione variabile
Note dello specialista
Non confondere con patologia dermatologica. L'assenza di furnishings ('improper coat') è associata alla variante in alcune razze come il Cane d'acqua portoghese. L'espressione finale del mantello è poligenica.
Riferimenti
Cadieu E et al. 2009. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. PMID: 19713490; Parker HG et al. 2010. An insertion in the RSPO2 gene correlates with improper coat in the Portuguese water dog. J Hered. PMID: 20562213
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