Malattia lisosomiale da accumulo dell'English Springer Spaniel da deficit dell'enzima lisosomiale alfa-L-fucosidasi, che impedisce la degradazione dei fucosidi e ne provoca l'accumulo nei neuroni e in altri tessuti. Colpisce soprattutto il sistema nervoso centrale, con neurodegenerazione progressiva e segni sistemici. La malattia è letale e si trasmette in modo autosomico recessivo. È associata a una delezione di 14 paia di basi nel gene FUCA1.

Razza colpita: English Springer Spaniel, soprattutto nelle linee di conformazione britanniche e australiane. Non si pubblicano cifre recenti di portatori su larga scala; la diffusione del test genetico ha ridotto notevolmente i casi.

- Esordio tra i 12 e i 18 mesi di età
- Deterioramento neurologico progressivo: atassia, alterazione del comportamento, sordità, cecità
- Perdita dell'apprendimento e letargia
- Difficoltà a deglutire nelle fasi avanzate
- Decorso rapidamente progressivo verso la morte o l'eutanasia

La fucosidosi canina è stata caratterizzata biochimicamente come modello della malattia umana in colonie di English Springer Spaniel, in particolare in linee da esposizione britanniche e australiane. Nel 1996, due gruppi indipendenti clonarono il cDNA dell'alfa-L-fucosidasi canina e identificarono la stessa mutazione causale: una delezione di 14 pb all'estremità 3' dell'esone 1 di FUCA1, che introduce uno slittamento del modulo di lettura e due codoni di stop prematuri. Questi risultati hanno permesso di sviluppare un test PCR per distinguere portatori, omozigoti e cani indenni.

- Testare tutti gli English Springer Spaniel da allevamento con il test FUCA1
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti letali
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti indenni per non perdere diversità genetica
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre malattie lisosomiali canine con neurodegenerazione del giovane adulto (GM1/GM2, leucodistrofie) e con processi tossico-metabolici. La misurazione dell'attività dell'alfa-L-fucosidasi nei leucociti o nel liquido cefalorachidiano e il test genetico sono confirmatori. I vacuoli nei linfociti dello striscio di sangue possono orientare.

1. Occhiodoro T, Anson DS (1996) Isolation of the canine alpha-L-fucosidase cDNA and definition of the fucosidosis mutation in English Springer Spaniels. Mamm Genome 7(4):271-274. PMID: 8661697
2. Skelly BJ et al. (1996) The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33(4):284-288. PMID: 8730282
3. OMIA:000396-9615. Fucosidosis, alpha in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000396/9615/