Test molecolare per la sindrome di Fanconi del Basenji, una tubulopatia renale ereditaria che altera il riassorbimento tubulare prossimale di glucosio, amminoacidi e altri soluti. Colpisce il sistema renale/urinario e provoca poliuria-polidipsia, glucosuria con normoglicemia e, negli stadi avanzati, insufficienza renale. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto.

Razza applicabile: Basenji. La delezione di FAN1 è stata associata alla sindrome nella razza; i dati sui portatori variano tra le popolazioni e non sono consolidati per Paese.

- Poliuria e polidipsia\n- Glucosuria con glicemia normale\n- Perdita di peso nonostante l'appetito conservato\n- Aminoaciduria e proteinuria tubulare\n- Acidosi metabolica e insufficienza renale negli stadi avanzati

La sindrome di Fanconi del Basenji è stata descritta alla fine degli anni '70 come modello di difetto del trasporto tubulare renale. Studi di linkage in una grande famiglia di Basenji hanno localizzato la variante causale in FAN1, e nel 2024 è stata pubblicata una delezione di 317 pb nell'esone 14 come causa molecolare della malattia, con test disponibile per la razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×libero produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un libero senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma mediante analisi delle urine (glucosuria con normoglicemia) e biochimica renale. Differenziare dal diabete mellito e da altre tubulopatie renali acquisite o tossiche. Gestione sintomatica: supplementazione di bicarbonato, controllo dell'equilibrio acido-base, idratazione e monitoraggio della funzione renale.

1. Farias FHG, et al. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). 2024;15(11):1469. PMID: 39596669
2. Bovee KC, et al. The Fanconi syndrome in Basenji dogs: a new model for renal transport defects. Science. 1978;201(4361):1129-1131. PMID: 684432
3. Yearley JH, et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 2004;225(3):377-383. PMID: 15328712
4. Bax HA. [Inventory of Fanconi syndrome in Basenji dogs in The Netherlands]. Tijdschr Diergeneeskd. 2005;130(16):472-474. PMID: 16130757