Atrofia retinica progressiva a esordio precoce (eo-PRA) del Cane d'acqua spagnolo, causata da una delezione di 6 pb nell'esone 19 di PDE6B che elimina due aminoacidi conservati del dominio enzimatico. Forma molecularmente distinta dalla prcd-PRA tardiva (PRCD), che esiste anch'essa nella razza: un negativo per una non esclude l'altra. Il test molecolare è complementare all'esame oftalmologico.

Razza affetta: Cane d'acqua spagnolo (unica razza documentata, OMIA:002282). Frequenze dei portatori: dati limitati.

- Perdita visiva a esordio precoce (prima della prcd-PRA tardiva)\n- Degenerazione progressiva dei fotorecettori verso la cecità\n- Fondo oculare con alterazioni di PRA in età precoce\n- Senza dolore oculare

Nel 2020, uno studio su 18 cani d'acqua spagnoli (6 affetti, 12 sani) ha combinato l'esclusione con pannello di microsatelliti e il sequenziamento del genoma completo di due fratelli affetti e due sani, e ha identificato una delezione di 6 pb nell'esone 19 di PDE6B (c.2218-2223del) che segregava con la malattia nella famiglia. Gli autori hanno ideato un test del DNA per l'allevamento. Aggiunge PDE6B ai geni già implicati nella PRA (Irish Setter, Sloughi, AmStaff).

- Testare i riproduttori (PDE6B) prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la prole destinata all'allevamento.\n- Testare anche la prcd-PRA: entrambe le forme coesistono nella razza e sono indipendenti.\n- Esame oftalmologico periodico; non ripetere accoppiamenti che producono affetti.

Differenziare l'eo-PRA (PDE6B, precoce) dalla prcd-PRA (PRCD, tardiva 3-6 anni) in base all'età di esordio e a un test specifico: un negativo per una non esclude l'altra. Diagnosi mediante elettroretinografia e fondo oculare. Nessun trattamento curativo: gestione di supporto e adattamento ambientale.

1. AAVO 2020, nueva mutación en PDE6B en Perros de Agua españoles con atrofia retinal progresiva de inicio precoz (PMID 32639685)
2. OMIA:002282 PRA de inicio precoz (PDE6B)