Malattia polmonare interstiziale letale dell'Airedale terrier, a presentazione neonatale o molto precoce, causata da una mutazione del gene LAMP3 (proteina 3 associata alla membrana lisosomiale), implicata nella funzione dei pneumociti di tipo II e nel metabolismo del surfattante. I cuccioli affetti sviluppano insufficienza respiratoria grave e di solito muoiono nei primi giorni o settimane di vita.

Razza colpita: Airedale terrier. Dati limitati sulla frequenza populazionale dei portatori.

- Distress respiratorio dalla nascita o nei primi giorni\n- Tachipnea, dispnea e cianosi\n- Mancato accrescimento e letargia\n- Insufficienza respiratoria progressiva\n- Morte nei primi giorni/settimane di vita\n- Malattia polmonare interstiziale diffusa all'istopatologia

La malattia è stata descritta in cucciolate di Airedale terrier con distress respiratorio neonatale e letalità precoce. Lo studio istopatologico ha mostrato malattia polmonare interstiziale con coinvolgimento dei pneumociti di tipo II, orientando la ricerca verso LAMP3 e portando all'identificazione della variante c.1159G>A p.(E387K). La scoperta ha permesso di sviluppare un test genetico mirato all'allevamento.

- Testare i riproduttori con il test LAMP3 prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti letali\n- Un portatore può essere accoppiato con un libero; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e i loro genitori portatori noti\n- Privilegiare la diversità genetica nel sostituire i portatori con discendenti liberi

Diagnosi differenziale con altre cause di distress respiratorio neonatale: sepsi, polmonite congenita, displasia polmonare, aspirazione ed ernia diaframmatica. L'istopatologia polmonare è orientativa; la conferma è genetica mediante test LAMP3. In caso di cucciolate con mortalità respiratoria neonatale, indagare lo stato dei genitori.

1. Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, Arumilli M, Donner J, Kyöstilä K, Hytönen MK, Anttila M, Lohi H. Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16(3):e1008651, 2020. PMID: 32150563
2. OMIA:002251-9615. Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002251/9615/