Epilessia mioclonica progressiva con accumulo di corpi poliglucosani (corpi di Lafora) nel cervello e in altri tessuti. Produce mioclonie, soprattutto scatenate da stimoli sensitivi, che progrediscono verso atassia, declino cognitivo e cecità. Si trasmette in modo autosomico recessivo e nel cane è associata a un'espansione di ripetizione dodecamerica nel gene EPM2B (NHLRC1). È una delle epilessie progressive meglio caratterizzate in medicina veterinaria.

Razze con casi o portatori confermati (OMIA000690-9615): Basset Hound, Beagle, Griffon Bruxellois, Chihuahua, Bassotto (varietà a pelo duro miniaturizzato e altre), Bulldog Francese, Terranova, Corgi Gallese di Pembroke, Pointer e Barboncino (nano e standard). Il Bassotto a pelo duro miniaturizzato e il Beagle sono le razze storicamente più colpite. Non esistono frequenze di popolazione attuali consolidate per la maggior parte delle razze.

- Mioclonie improvvise, spesso in salve, frequentemente scatenate da luce, suono o tatto
- Crisi tonico-cloniche generalizzate
- Atassia progressiva
- Cambiamenti comportamentali e declino cognitivo
- Cecità e deficit neurologici nelle fasi avanzate
- Esordio in animali giovani o giovani adulti

La malattia di Lafora canina è stata riconosciuta nel Bassotto a pelo duro miniaturizzato e nel Beagle. Nel 2005, Lohi e collaboratori hanno identificato la causa molecolare: un'espansione di una ripetizione dodecamerica nella regione 5' del gene EPM2B (NHLRC1), che codifica la laforina. Lo screening successivo ha rilevato portatori in diverse razze aggiuntive, portando all'offerta di test genetici per i riproduttori. Il cane è considerato un modello utile della malattia di Lafora umana.

- Testare i riproduttori con il test EPM2B nelle razze affette
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Evitare la diffusione dell'allele verso linee in cui non è ancora presente, soprattutto nelle razze con bassa diversità genetica

Diagnosi differenziale con altre epilessie miocloniche progressive e con l'epilessia idiopatica. Le mioclonie scatenate da stimoli sensitivi (luce, suono) sono molto caratteristiche. L'EEG e la RM orientano, ma la conferma è genetica. Non esiste un trattamento curativo: la gestione è palliativa con antiepilettici (fenobarbital, levetiracetam, acido valproico) e controllo dei fattori scatenanti.

1. Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice SN, Rusbridge C, et al. Expanded repeat in canine epilepsy. Science 2005. PMID:15637270.
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).