Immunodeficienza ereditaria grave del puledro (FIS) da variante in SLC5A3 (trasportatore del mio-inositolo). Si manifesta con immunodeficienza, anemia, ritardo della crescita e morte precoce. Ereditarietà autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e al profilo immunologico.

Dales e Fell Pony. Frequenze: dati limitati.

- Puledri piccoli con crescita scarsa
- Infezioni ricorrenti da immunodeficienza
- Anemia
- Morte nei primi mesi di vita

Il dossier riporta il gene SLC5A3 e la variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T; p.Pro451Leu). Non risultano autore né anno.

- Genotipizzare i riproduttori
- Evitare incroci portatore × portatore
- Non usare portatori in programmi di allevamento ad alto rischio

Diagnosi differenziale con SCID autosomico (PRKDC) e altre immunodeficienze del puledro. Complementari: emocromo, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie.

1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo