Sindrome congenita descritta nel Cavalier King Charles spaniel che combina cheratocongiuntivite secca (carenza lacrimale) e ittiosi o dermatosi ittosiforme, con alterazione del mantello riccio. È dovuta a una delezione del gene FAM83H e si trasmette in modo autosomico recessivo. Gli affetti richiedono una gestione oftalmologica e dermatologica per tutta la vita. Complementare, non sostitutiva, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Cavalier King Charles spaniel (unica razza documentata). Dati limitati sulla frequenza dei portatori.

- Carenza di produzione lacrimale (cheratocongiuntivite secca) dalla nascita o dalla prima infanzia
- Pelle secca, squamosa, con dermatosi ittosiforme
- Mantello riccio dall'aspetto alterato
- Irritazione oculare e rischio di cheratite da occhio secco
- Ritardo di crescita in alcuni cuccioli affetti

Forman e collaboratori (2012), mediante mappatura parallela e sequenziamento simultaneo, hanno identificato delezioni nei geni BCAN e FAM83H associate a due distinti disturbi ereditari nel Cavalier King Charles spaniel; la delezione di FAM83H è la causa della sindrome dell'occhio secco e del mantello riccio. OMIA registra l'entità (OMIA:001683-9615).

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento.
- Non incrociare due portatori: in media, il 25% della cucciolata sarebbe omozigote e affetta.
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione.
- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti.
- Informare gli acquirenti dello stato di portatore degli animali destinati alla riproduzione.

Differenziare dalla cheratocongiuntivite secca acquisita e da altre ittiosi canine. La carenza lacrimale richiede lacrime artificiali e controllo oftalmologico periodico; la dermatosi, gestione cheratolitica ed emolliente. Il test genetico identifica i portatori ed evita l'incrocio di due portatori.

1. Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, Mellersh CS. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed (PLoS Genet) (PMID 22253609).
2. OMIA:001683-9615 (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, FAM83H, Canis lupus familiaris).