La distrofia neuroassonale (NAD) è una malattia neurodegenerativa ereditaria descritta nel Cane d'acqua spagnolo. È caratterizzata dalla formazione di sferoidi assonali (accumulo di autofagosomi) nella sostanza grigia degli emisferi, del cervelletto, del tronco encefalico e delle vie sensitive midollari, con degenerazione progressiva e segni neurologici. È un modello spontaneo della paraparesi spastica ereditaria umana associata a TECPR2.

Esclusiva del Cane d'acqua spagnolo. La frequenza dei portatori nella popolazione non è stata pubblicata; i dati di popolazione sono limitati.

- Incoordinazione progressiva (atassia)\n- Perdita di propriocezione (arti in posizione anomala)\n- Debolezza muscolare generalizzata\n- Andatura atassica (passi esagerati, inciampi)\n- Tremori\n- Difficoltà a camminare su superfici scivolose\n- Progressione lenta e inesorabile

Descritta a livello molecolare da Hahn e collaboratori (2015), che mediante genotipizzazione SNP e rissequenziamento del genoma completo hanno identificato una variante missense in TECPR2 (c.4009C>T; p.Arg1337Trp) sul cromosoma 8, con omozigosità nei cani affetti. La proteina TECPR2 partecipa all'autofagia e la sua disfunzione produce l'accumulo di materiale autofagico caratteristico della malattia.

- Genotipizzare i riproduttori\n- Non incrociare portatore × portatore: 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la prole destinata all'allevamento\n- Non riprodurre animali affetti\n- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti liberi senza restringere il pool genico

La diagnosi differenziale comprende altre neuropatie ereditarie, malattie demielinizzanti e neuropatie idiopatiche. Il test genetico di TECPR2 è specifico. Non esiste un trattamento curativo; la gestione è di supporto (fisioterapia, controllo dell'ambiente). La progressione è lenta ma inesorabile.

1. Hahn K, et al. TECPR2 associated neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One. 2015;10(11):e0141824. PMID: 26555167
2. Cocostîrc V, et al. An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel). 2023;13(22):3568. PMID: 38003185