Distrofia muscolare legata al cromosoma X causata da una variante nonsense nel gene DMD, che determina assenza di distrofina e degenerazione muscolare progressiva. È stata descritta in due fratelli Maine Coon con ipertrofia muscolare, ritardo della crescita, perdita di peso e vomito, con creatina chinasi sierica molto elevata. Il test molecolare consente di identificare i maschi affetti e le femmine portatrici.

Descritta inizialmente in due fratelli Maine Coon (Beckers 2022). Gli autori non hanno rilevato la variante nei database di popolazione consultati (99 Lives, EVA), pertanto è considerata rara: dati limitati.

- Ipertrofia muscolare (in particolare della muscolatura assiale e della lingua)
- Ritardo della crescita e perdita di peso
- Vomito
- Creatina chinasi sierica molto elevata
- Debolezza progressiva e degenerazione muscolare
- Assenza di distrofina alla biopsia muscolare

Beckers et al. (2022) hanno descritto per la prima volta la distrofia muscolare di Duchenne in due fratelli Maine Coon. Mediante sequenziamento dell'mRNA hanno identificato una variante nonsense nell'esone 11 di DMD (c.1180C>T, p.Arg394*) e stabilito una segregazione legata all'X perfetta nel pedigree. L'immunoistochimica ha mostrato assenza di distrofina. In precedenza erano note altre varianti feline di DMD, tra cui la delezione classica del promotore muscolare responsabile della distrofia muscolare ipertrofica felina, e nel 2024 è stata descritta una nuova variante in un gatto domestico a pelo corto.

- Non far riprodurre maschi affetti né femmine portatrici senza consulenza genetica.
- Identificare le femmine portatrici mediante test molecolare prima della riproduzione.
- Un maschio sano nato da una madre portatrice può essere utilizzato (i maschi ricevono la X materna); una femmina deve essere testata prima di riprodursi.

Da sospettare in un gatto maschio con ipertrofia muscolare, CK molto elevata e debolezza progressiva. Confermare con elettromiografia, istopatologia e colorazione della distrofina. La prognosi è riservata e il trattamento è di supporto; non esiste una terapia curativa. Diagnosi differenziale con la distrofia muscolare ipertrofica felina classica e altre miopatie. La consulenza genetica delle gatte portatrici è essenziale.

1. Beckers E, Cornelis I, Bhatti SFM, et al. A Nonsense Variant in the DMD Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat. Animals (Basel). 2022;12(21):2928. PMID: 36359052.
2. Shelton GD, Tucciarone F, et al. Precision medicine using whole genome sequencing identifies a novel dystrophin (DMD) variant for X-linked muscular dystrophy in a cat. J Vet Intern Med. 2024;38(1). PMID: 38180235.
3. OMIA:001081-9685. Muscular dystrophy, Duchenne type in Felis catus. https://omia.org/OMIA001081/9685/