Distrofia corneale stromale bilaterale e progressiva del Labrador retriever, causata dall'accumulo di glicosaminoglicani nello stroma corneale. Compare tra i 4,5 e i 6 anni di età come opacità corneale diffusa con opacità puntiformi bianco-giallastre, senza infiammazione né dolore, e provoca un deterioramento progressivo della vista. È ereditata in modo autosomico recessivo ed è associata a una mutazione missense in CHST6.

Razza affetta: Labrador retriever. Nella coorte britannica pubblicata la frequenza allelica stimata era 0,017, che corrisponde a un tasso teorico di portatori del 3,3% e di affetti dello 0,028%. Dati limitati al di fuori del Regno Unito.

- Opacità corneale bilaterale con esordio tra i 4,5 e i 6 anni
- Opacità puntiformi bianco-giallastre centrali, eterogenee per dimensioni
- Haze stromale diffuso che progredisce in densità ed estensione
- Vascolarizzazione corneale in alcuni casi con la progressione
- Diminuzione progressiva della vista
- Assenza di dolore e di infiammazione

La MCD del Labrador retriever è stata caratterizzata clinicamente come un'entità bilaterale a esordio in età adulta. Tetas Pont e collaboratori (2016) hanno sequenziato l'unico esone codificante di CHST6 in un cane affetto e un controllo, e hanno identificato la variante missense c.814C>A (p.Arg272Ser). Su 151 controlli, 11 erano eterozigoti e tutti gli affetti erano omozigoti mutanti. Studi successivi hanno descritto il fenotipo multimodale completo, con depositi di glicosaminoglicani nello stroma e cheratociti con reticolo endoplasmatico rugoso vacuolizzato, simile alla MCD umana (Busse et al., 2019; PMID 30701649).

- Testare i riproduttori con il test CHST6 prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un esente; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti esenti senza restringere il pool genico
- Non considerare un omozigote esente per CHST6 come esente da altre distrofie corneali

Diagnosi differenziale con altre distrofie corneali (superficiale, endoteliale) e con cheratite cronica non ereditaria. La tomografia a coerenza ottica e la microscopia confocale in vivo mostrano regioni iperriflettenti multifocali e alterazioni della riflettività stromale. Il test genetico identifica i portatori prima della comparsa dei segni, il che è fondamentale perché l'esordio avviene in età adulta.

1. Tetas Pont R, et al. A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 2016;19(6):488-92. PMID: 26585178
2. Busse C, et al. Phenotype of macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers: a multicenter study. Vet Ophthalmol 2019;22(3):304-15. PMID: 30701649
3. OMIA:002071-9615 (LOC489707/CHST6). https://omia.org/OMIA002071/9615/