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Deficit di precallicreina (KLK) - Shih tzu

Ematologico · Cane

Difetto ereditario della via intrinseca della coagulazione per deficit di precallicreina (fattore Fletcher). Produce allungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) senza, in genere, tendenza emorragica clinicamente rilevante. È spesso un reperto di laboratorio incidentale. Si eredita in forma recessiva.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva
Gene / MutazioneKLKB1 c.988T>A p.(F330I); NC_006598.3:g.44501415A>T (assemblaggio CanFam3.1). OMIA000819-9615.
PenetranzaGli omozigoti presentano attività di precallicreina bassa e aPTT allungato; gli eterozigoti sono portatori con attività di solito intermedia o normale. L'espressione clinica emorragica è minima o nulla.
Tipo di campione0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codicejujv
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeShih tzu

Incidenza

Shih tzu, secondo l'attribuzione di razza riportata in OMIA000819-9615. Non si pubblicano frequenze affidabili di portatori nella popolazione generale; è un difetto poco studiato e i dati sono limitati. Nota: l'articolo primario di Okawa et al. (2011) descrive la mutazione, ma il suo abstract accessibile non esplicita la razza del cane.

Segni clinici

- aPTT allungato come reperto incidentale
- Generalmente asintomatico
- Sanguinamento lieve o assente dopo chirurgia o trauma nella maggior parte dei casi
- Possibile prolungamento del tempo di sanguinamento in alcuni individui

Storia

Il deficit di precallicreina (fattore Fletcher) è stato riconosciuto nel cane a partire da riscontri di aPTT allungato in animali senza tendenza emorragica rilevante. Okawa et al. (2011) hanno descritto per la prima volta una mutazione puntiforme nel gene della precallicreina canina: un cambiamento nell'esone 8 che produce una sostituzione amminoacidica nel quarto dominio apple della proteina, corrispondente a KLKB1 c.988T>A (p.F330I). Il carattere benigno del difetto ne limita l'impatto clinico, ma la sua individuazione evita interpretazioni errate dell'aPTT.

Gestione dell'allevatore

- Testare prima di chirurgie o procedure emorragiche più che per la selezione riproduttiva
- Non accoppiare due portatori quando lo stato è noto: rischio del 25 % di omozigoti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero senza rischio emorragico clinicamente rilevante
- Dare priorità alla trasmissione di altri caratteri rispetto a questo difetto benigno, senza trascurare il testaggio

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre cause di aPTT allungato (deficit di fattori VIII, IX, XI, XII) e con anticoagulanti circolanti. Il deficit di precallicreina di solito non produce emorragia clinicamente significativa, ma deve essere noto prima della chirurgia per non attribuire erroneamente l'allungamento a un difetto più grave.

Riferimenti

1. Okawa T et al. (2011) Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci 73(1):107-111. PMID: 20736516
2. OMIA:000819-9615. Prekallikrein deficiency in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000819/9615/

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