Deficit congenito del fattore XII della coagulazione (fattore di Hageman) dovuto a varianti del gene F12. È frequente nei gatti domestici e in diverse razze e, nella maggior parte dei casi, decorre in modo asintomatico senza sanguinamento anomalo; si rileva nei test di coagulazione come tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) prolungato. Ereditarietà autosomica (recessiva per l'attività residua molto bassa). Il test è complementare al profilo di coagulazione.

Frequente nei gatti domestici e presente in diverse razze; bias geografico verso il Midwest degli Stati Uniti nelle casistiche pubblicate. Frequenze: dati limitati.

- Di solito asintomatica, senza sanguinamento anomalo\n- aPTT prolungato nei test di coagulazione\n- Attività residua del FXII bassa (omozigoti) o moderata (eterozigoti)\n- Nessun segno emorragico nella maggior parte dei casi

Maruyama et al. (2019) hanno descritto che il deficit di fattore XII è comune nei gatti domestici ed è associato a due mutazioni ad alta frequenza del gene F12: una missense dell'esone 13 (c.1631G>C) e una delezione dell'esone 11 (c.1321delC); nessuno dei 26 gatti deficienti aveva presentato sanguinamento anomalo (PMID 31022435). Maruyama et al. (2017) hanno descritto una mutazione missense dell'esone 13 (p.Gly544Ala) in una cucciolata con il deficit (PMID 28392508).

- Il deficit di FXII di solito non causa sanguinamento anomalo: non è di per sé una ragione per escludere dalla riproduzione\n- Interpretare il risultato insieme al profilo di coagulazione (aPTT)\n- In presenza di un prolungamento isolato dell'aPTT, considerare il deficit di FXII prima di ipotizzare un rischio emorragico\n- Comunicare il riscontro al veterinario per evitare esami inutili

Il deficit di fattore XII è un riscontro di laboratorio (aPTT prolungato) che nella maggior parte dei gatti non ha rilevanza emorragica; deve essere differenziato da altre coagulopatie (emofilie, deficit di fattore XI, malattia di von Willebrand). Complementari: determinazione dell'attività del FXII e profilo di coagulazione.

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)