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Deficit di fattore XI
Ematologico · Gatto
Il deficit di fattore XI è un disturbo emostatico ereditario. Il fattore XI partecipa alla via intrinseca della coagulazione e il suo deficit allunga il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), producendo una diatesi emorragica lieve o moderata. I gatti affetti sanguinano più del previsto dopo chirurgie, estrazioni dentarie o traumi, sebbene le emorragie spontanee gravi siano infrequenti.
Incidenza
È associato al Maine coon (Kuder et al. 2022; OMIA:000363-9685); le frequenze dei portatori pubblicate sono limitate. È una malattia probabilmente sottodiagnosticata perché la sua espressione clinica è sottile e può passare inosservata senza analisi.
Segni clinici
- Sanguinamento prolungato dopo chirurgie o ferite\n- Ematomi che compaiono facilmente\n- Emorragia orale o dentaria persistente\n- Epistassi occasionale\n- Emorragie spontanee gravi: infrequenti\n- aPTT prolungato nelle analisi senza clinica evidente
Storia
Il deficit di fattore XI è noto da decenni in medicina umana ed è stato descritto in diverse specie domestiche, incluso il gatto, mediante casi clinici con aPTT prolungato e saggi specifici di attività dei fattori. L'associazione con il Maine coon e la disponibilità del test del DNA sono aggiunte recenti ai pannelli felini. I dati di frequenza nella razza restano scarsi.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori Maine coon, soprattutto in presenza di precedenti di sanguinamento nella linea.\n- Non incrociare due portatori: in media, il 25% della cucciolata sarebbe affetta.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne e la discendenza destinata all'allevamento testata.\n- Se un gatto affetto necessita di chirurgia, pianificarla con il veterinario (riserva di plasma, misure emostatiche locali) ed evitare farmaci che interferiscono con l'emostasi.
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre coagulopatie feline: deficit di fattore XII (molto frequente nei gatti, aPTT allungato senza rischio emorragico) e malattia di von Willebrand. La conferma funzionale è la misurazione dell'attività del fattore XI. Negli affetti è opportuno evitare antinfiammatori non steroidei e anticoagulanti; nei portatori di solito non sono necessarie precauzioni particolari.
Riferimenti
1. Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, Kehl A, Müller E, Gailani D, Giger U. 2022. A common missense variant causing factor XI deficiency and increased bleeding tendency in Maine Coon cats (Genes, Basel) (PMID 35627175).
2. OMIA:000363-9685 (Factor XI deficiency, F11, Felis catus).
2. OMIA:000363-9685 (Factor XI deficiency, F11, Felis catus).
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