Malformazione congenita recessiva dello scheletro assiale che accorcia drasticamente il tronco e produce emivertebre e anomalie costali (fusione, cattivo allineamento, riduzione del numero), conferendo al cucciolo un profilo a 'virgola'. La maggior parte dei soggetti colpiti nasce morta o muore nelle prime ore o nei primi giorni di vita. Può essere accompagnata da ernia ombelicale e palatoschisi. È l'analogo canino della disostosi spondilocostale umana da HES7.

Caratterizzata nello Schnauzer nano in Australia. La mutazione non è stata rilevata in 117 Schnauzer nano né in 6 Schnauzer standard analizzati al di fuori della famiglia indice; si sospetta una dispersione globale da stalloni di origine geografica distante. I dati di frequenza nella popolazione sono limitati.

- Marcato accorciamento del tronco alla nascita\n- Posteriore relativamente ipoplastico rispetto all'anteriore\n- Emivertebre multiple e coste fuse, mal allineate o ridotte di numero\n- Profilo corporeo a 'virgola'\n- Possibile ernia ombelicale e palatoschisi\n- Nati morti o morte nelle prime ore o nei primi giorni

Il difetto 'Comma' è stato descritto in Australia in una famiglia outbred di Schnauzer nano con cuccioli nati morti o con morte neonatale e profilo accorciato a 'virgola'. Willet e collaboratori (2015) lo hanno caratterizzato mediante tomografia computerizzata, dimostrando che riproduce la disostosi spondilocostale umana. Il mappaggio e il sequenziamento dell'intero genoma hanno identificato una delezione di una guanina nella regione codificante di HES7 (c.126delG) che produce uno slittamento del frame (p.Thr43ProfsTer24) ed elimina domini essenziali per l'autorepressione oscillatoria di HES7 durante la somitogenesi. La mutazione non è stata osservata in 117 Schnauzer nano adulti campionati a caso né in 6 Schnauzer standard adulti, ma potrebbe essere distribuita globalmente da stalloni non imparentati di regioni distanti.

- Testare i riproduttori con il test HES7, soprattutto in linee con precedenti di nati morti o cuccioli malformati\n- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti colpiti (nati morti o neonati che muoiono)\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- In presenza di una cucciolata con cuccioli accorciati o nati morti, sospettare il difetto Comma e confermare geneticamente prima di proseguire la linea\n- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti indenni senza restringere il pool genico

La diagnosi differenziale dei nati morti con accorciamento del tronco include altre disostosi, ernie diaframmatiche congenite e difetti di chiusura del tubo neurale. La tomografia permette di visualizzare le anomalie vertebrali e costali prima di attribuire il quadro al difetto Comma. È importante che l'allevatore segnali i nati morti malformati, poiché il difetto può passare inosservato. La mutazione HES7 è validata nello Schnauzer nano; il test è offerto anche per l'insieme della razza Schnauzer.

1. Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One. 2015;10(2):e0117055. PMID: 25659135