La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicolite. L'effetto sul colore si osserva in molte razze; la suscettibilità alla CDA varia molto tra le razze.

L'allele d1 è ampiamente distribuito in molte razze; d2 è relativamente raro e concentrato in Chow Chow, Sloughi e Thai Ridgeback; d3 compare a bassa frequenza in un ampio spettro di razze e canidi. Non esiste una frequenza unica e affidabile per l'intera specie.

- Mantello schiarito o diluito (blu, grigio, lilla o simile)
- Nei cani predisposti, alopecia da diluizione del colore (CDA): perdita progressiva di pelo nelle zone pigmentate
- Cute con follicolite, desquamazione e infezioni secondarie nei casi gravi
- I cani con macchie bianche sono colpiti solo nelle aree pigmentate

Nel 2007 la variante non codificante c.-22G>A dell'allele d1 è stata proposta come mutazione causale (Drögemüller et al.). In seguito è stato descritto un secondo allele, d2 (c.705G>C), in segregazione in Chow Chow, Sloughi e Thai Ridgeback (Bauer et al., 2018). Nel 2020, Van Buren et al. hanno identificato un terzo allele, d3 (c.667_668insC), presente a bassa frequenza in molte razze, lupi, ibridi di lupo e cani indigeni.

- Non incrociare due cani diluiti se si vuole evitare progenie diluita e il rischio di CDA
- Prima di introdurre alleli di diluizione in una razza, tenere conto del rischio di CDA, che può essere grave
- Nelle razze con elevata predisposizione alla CDA, considerare il colore diluito come criterio di selezione
- Ricordare che il test del locus D non predice da solo la comparsa della CDA

Non confondere la diluizione da MLPH (locus D) con altre cause di diluizione, come le varianti di MYO5A descritte nel Bassotto nano (diluizione con deficit neurologico tipo Griscelli) o gli alleli di altri loci che schiariscono il mantello. La diagnosi di CDA è clinico-dermatologica e si basa sul genotipizzazione di MLPH; l'espressione è molto variabile tra le razze, quindi il consiglio deve essere prudente.

1. Drögemüller C et al. 2007. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
2. Bauer A et al. 2018. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. PMID: 29349785
3. Van Buren SL et al. 2020. A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes (Basel). PMID: 32531980
OMIA000031-9615.