Malattia visiva congenita del Briard descritta come cecità notturna stazionaria, causata da una mutazione del gene RPE65 che altera il ciclo visivo dei fotorecettori. Colpisce soprattutto la visione scotopica (visione notturna), con conservazione parziale della visione diurna in molti casi. I cani affetti presentano segni dalla giovane età e la malattia non è rapidamente progressiva. Storicamente è stato il modello canino chiave per lo sviluppo della terapia genica dell'amaurosi congenita di Leber umana.

Propria del Briard. Dopo l'introduzione del test genetico la frequenza dei portatori si è ridotta nelle linee di allevamento controllate, ma non esistono cifre consolidate pubblicate. Dati limitati per la frequenza esatta.

- Cecità notturna evidente dalla giovane età\n- Nistagmo in alcuni casi\n- Andatura prudente e riluttanza a muoversi nella penombra\n- Visione diurna conservata o solo moderatamente ridotta\n- Riflessi pupillari generalmente presenti\n- Funzione retinica fotopica relativamente preservata

La malattia è stata riconosciuta nel Briard decenni fa come cecità notturna ereditaria. Alla fine degli anni Novanta, il gruppo di G. Aguirre e collaboratori ha identificato una mutazione del gene RPE65 come causa molecolare, una delezione di quattro paia di basi che sposta il modulo di lettura. La scoperta ha reso il Briard un modello dell'amaurosi congenita di Leber di tipo 2 umana e ha consentito i primi studi di terapia genica oculare, precursori del trattamento approvato in seguito nell'uomo.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta\n- Un portatore può essere incrociato con un indemne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Mantenere i portatori nella popolazione accoppiandoli con indemni per preservare la diversità genetica

Diagnosi differenziale con altre distrofie retiniche ereditarie e con la PRA progressiva. L'elettroretinogramma mostra assenza di risposta scotopica con conservazione relativa di quella fotopica. Il test genetico è decisivo per lo screening. La terapia genica è una pietra miliare storica ma non fa parte della gestione clinica abituale.

1. Aguirre GD et al. 1998. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis 4:23. PMID: 9808841
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.