Distrofia dei coni e bastoncelli ereditaria descritta nel Glen of Imaal Terrier. Colpisce inizialmente i coni retinici e, più lentamente rispetto ad altre PRA, i bastoncelli, producendo perdita della visione diurna che progredisce verso la cecità. L'evoluzione è relativamente lenta e alcuni cani conservano vista residua per anni. Si eredita in forma recessiva.

Propria del Glen of Imaal Terrier, razza a effettivo ridotto. Non vengono pubblicate frequenze affidabili di portatori; la consanguineità tipica della razza favorisce la concentrazione dell'allele in alcune linee.

- Perdita iniziale della visione diurna
- Alterazioni tapetali e dell'epitelio pigmentato nel fondo oculare
- Evoluzione più lenta rispetto ad altre PRA
- Conservazione di vista residua per anni in alcuni cani
- Non doloroso

La forma crd3 è stata caratterizzata nel Glen of Imaal Terrier come un'entità molecularmente distinta tra le distrofie dei coni e bastoncelli canine. È stata associata a una variante del gene ADAM9 (metalloproteasi) che, in altri mammiferi, produce degenerazione retinica alterando la matrice dell'epitelio pigmentato. L'identificazione della variante ha permesso di sviluppare un test genetico impiegato nei programmi di allevamento della razza.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti
- Un portatore può essere incrociato con un esente; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Per la variabilità di espressione e l'esordio tardivo, un omozigote senza segni resta un riproduttore a rischio: gestirlo come affetto
- Dare priorità alla diversità genetica della razza nel sostituire i portatori

La variabilità di espressione e l'esordio tardivo impongono di non fidarsi del fenotipo oculare: un cane genotipicamente affetto può sembrare sano a un esame puntuale. Diagnosi differenziale con altre PRA tardive e con retinopatie tossiche o carenziali. Il test genetico è lo strumento di elezione per la gestione dell'allevamento.

1. Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-363. PMID: 20691256
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078