Malattia retinica ereditaria che colpisce prima i coni e poi i bastoncelli, distinguendola dalle PRA classiche dei bastoncelli. Determina perdita precoce della visione diurna e fotofobia, seguite da cecità notturna e progressione verso la cecità completa in giovani adulti. È propria del pit bull terrier americano e si eredita in modo recessivo. Non provoca dolore oculare.

Propria del pit bull terrier americano. Non vengono pubblicate cifre affidabili di portatori nella popolazione generale; la mutazione appare concentrata in linee di allevamento imparentate e i dati europei sono limitati.

- Cecità diurna a esordio precoce, precedente a quella notturna\n- Fotofobia e disorientamento in luce intensa\n- Alterazioni del fondo oculare nell'epitelio pigmentato e nella zona tapetale\n- Progressione verso cecità completa in giovani adulti\n- Non doloroso

La forma crd2 è stata descritta nel pit bull terrier americano (Kijas et al. 2004). Goldstein et al. (2013) ne hanno identificato la base molecolare e l'hanno distinta dalla crd1 (American Staffordshire terrier, PDE6B): hanno mappato il locus sul CFA33 e, mediante sequenziamento di geni candidati posizionali, hanno identificato in IQCB1 (NPHP5) un'inserzione di una citosina nell'esone 10 che segrega in modo recessivo nelle famiglie affette. Aguirre et al. (2021) hanno dimostrato nel cane che la terapia genica con NPHP5 ripristina la struttura e la visione dei fotorecettori, modello dell'amaurosi congenita di Leber umana associata a NPHP5. Queste scoperte hanno permesso di sviluppare un test genetico specifico della razza.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata\n- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti indenni senza restringere il pool genico\n- Evitare di diffondere l'allele a linee in cui non è presente

Diagnosi differenziale con altre PRA del pit bull e con retinopatie carenziali (carenza di taurina in diete non integrate). L'esame oftalmologico può essere normale nei cuccioli prima dell'esordio clinico; il test genetico identifica i portatori prima della comparsa dei segni. Un soggetto crd2 testato indenne non esclude altre forme di PRA.

1. Kijas JW et al. (2004) Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10):7005-7019. PMID: 24045995
3. Aguirre GD et al. (2021) Gene therapy reforms photoreceptor structure and restores vision in NPHP5-associated Leber congenital amaurosis. Mol Ther 29(8):2456-2468. PMID: 33781914
4. OMIA:001675-9615. crd2; PRA-NPHP5(IQCB1) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001675/9615/