Forma di condrodisplasia recessiva descritta in tre razze, in particolare l'Elkhound norvegese e il Cane orso di Carelia, con estensione del test al Chinook. Produce un nanismo causato da alterazione dello sviluppo della cartilagine di crescita, con arti accorciati e deformità scheletrica. Gli animali affetti presentano un modello di crescita anomalo fin dalla giovane età.

Elkhound norvegese, Cane orso di Carelia e Chinook. Frequenza di portatori del 24 % (156 Elkhound finlandesi) e dell'8 % (287 Cani orso di Carelia) nella coorte di Kyöstilä et al. (2013); non esistono cifre consolidate per il Chinook. La variante molecolare è la stessa nelle tre razze.

- Arti corti con tronco di proporzioni relativamente conservate
- Deformità scheletrica degli arti
- Crescita anomala evidente fin dalla giovane età
- Riduzione della taglia rispetto allo standard di razza
- Nessun grave coinvolgimento sistemico oltre il fenotipo scheletrico

La condrodisplasia dell'Elkhound norvegese e del Cane orso di Carelia è stata descritta inizialmente da Bingel e Sande (1982). Kyöstilä et al. (2013), mediante un GWAS in 9 soggetti affetti e 9 controlli di Elkhound norvegese, hanno mappato il locus in un intervallo di 2 Mb sul CFA17 e identificato in ITGA10 una mutazione nonsenso nell'esone 16 (c.2083C>T, p.Arg695*) che segregava con la malattia in entrambe le razze: frequenza di portatori del 24 % nell'Elkhound norvegese e dell'8 % nel Cane orso di Carelia. Donner et al. (2016), mediante screening di pannello, hanno rilevato la stessa variante nel Chinook e proposto una spiegazione molecolare plausibile della sua condrodisplasia; OMIA elenca il Chinook tra le razze con la variante documentata, sebbene la conferma clinica in questa razza sia più limitata rispetto all'Elkhound norvegese e al Cane orso di Carelia.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Nel Chinook, raccomandare ulteriore cautela per la minore caratterizzazione molecolare della razza

Diagnosi differenziale con altri nanismi scheletrici canini (condrodisplasia da FGF4, displasia reticolare, ipotiroidismo giovanile). La radiografia e la valutazione della crescita sono utili per la diagnosi fenotipica. Il test genetico è decisivo nelle razze ben caratterizzate.

1. Kyöstilä K et al. (2013) Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One 8(9):e75621. PMID: 24086591
2. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001886-9615. Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001886/9615/