Test per l'incanutimento progressivo (tordo/grey). Rileva la duplicazione intronica in STX17 responsabile del fatto che il cavallo nasce pigmentato e perde progressivamente il pigmento fino a diventare bianco con l'età. Riporta anche l'allele (G2 o G3) associato alla velocità di incanutimento e al rischio di melanoma. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: molte razze (Lipizzano, Camargue, Pura Razza Spagnola, Quarter Horse, ecc.). Frequenze: dati limitati; la proporzione di G2 rispetto a G3 varia secondo la razza.

• Incanutimento progressivo con l'età: il puledro nasce di colore normale e perde progressivamente il pigmento fino a diventare bianco, conservando la pelle scura.
• Marchi di depigmentazione (vitiligine) e maculatura della pelle.
• È un fenotipo di mantello, non una malattia; nei cavalli anziani è spesso associato a melanomi dermici.

Il locus Grey è stato mappato sul cromosoma 25. Nel 2008 Rosengren Pielberg e colleghi hanno descritto una duplicazione di 4,6 kb in STX17 associata all'incanutimento e al melanoma; nel 2024 Rubin e colleghi hanno dimostrato due alleli in base al numero di copie, G2 e G3.

• Non accoppiare G3/G3 se si vuole ridurre il rischio di melanoma; valutare il genotipo G2/G3 nella selezione.
• La selezione intensiva per il bianco (G3) aumenta la frequenza dell'allele a rischio maggiore.
• Non confondere l'incanutimento (STX17) con altri pattern bianchi congeniti.
• Un risultato negativo non esime dalla sorveglianza clinica nei cavalli bianchi per altre cause.

Sorvegliare la comparsa di melanomi dermici (parotide, coda, genitali) nei cavalli tordi anziani. Diagnosi differenziale con l'albinismo e con altri pattern bianchi. La duplicazione è un carattere a singolo locus con effetto pleiotropico su pigmentazione e neoplasia melanocitaria.

1. Rosengren Pielberg 2008, A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and melanoma (PMID 18641652); OMIA:001356-9796.
2. Rubin 2024, Intronic copy number variation in STX17 determines speed of greying and melanoma (PMID 39209879); OMIA:001356-9796.