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Colore equino: zigosi roan

Colore e pelo · Cavallo

Test di zigosi del pattern roan, che analizza gli aplotipi di KIT associati alla pezzatura diffusa di pelo bianco mescolato a pelo pigmentato. Permette di orientare se un animale è eterozigote o omozigote e aiuta a stimare la trasmissione. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica dominante con zigosi rilevante. L'omozigosi era considerata letale; studi recenti dimostrano omozigoti vitali, quindi la letalità classica è in discussione.
Gene / MutazioneKIT: il roan è associato a varianti e aplotipi del gene KIT, senza una singola mutazione causale confermata. Everts e collaboratori (2025) hanno definito gli aplotipi RN1 e RN2 (varie varianti) e RN3 (variante chr3:79656505G>A) nel Quarter Horse americano; sono state descritte associazioni anche nel Noriker (SNP nell'introne 17 di KIT) e nell'Islandese. La causalità definitiva resta da confermare, pertanto il risultato va interpretato come indicativo dell'aplotipo, non come una diagnosi definitiva. Variante di riferimento NAS TB-T2T Chr3:83651836 (KIT esone 15 c.2181G>A, p.Val727Val, sinonima).
PenetranzaIncompleta e variabile; il numero di copie/aplotipi e altri modificatori influenzano l'intensità. La letalità dell'omozigote, classicamente descritta, non è stata confermata in studi recenti.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codicefjte
Tempi di consegna30 giorni
Prezzo85,54 €
Razzetodas las razas de caballo

Incidenza

Razze applicabili: Quarter Horse, Islandese, Noriker, Belga e altre. Frequenze: dati limitati; gli aplotipi descritti spiegano solo una parte dei cavalli roan.

Segni clinici

• Miscela uniforme di pelo bianco e pelo pigmentato sul corpo, senza macchie definite.
• La criniera e la coda di solito conservano il colore di base.
• L'intensità varia con l'età e la stagione; non interessa la pelle.

Storia

Il roan è stato associato al gruppo di linkage del locus extension e successivamente al gene KIT (Marklund 1999). Nel 2020 Grilz-Seger (Noriker) e Voß (Islandese) hanno descritto varianti di KIT associate e messo in discussione la letalità classica dell'omozigote. Nel 2025 Everts e collaboratori hanno definito gli aplotipi RN1, RN2 e RN3.

Gestione dell'allevatore

• Interpretare la zigosi con cautela: non dare per scontato che l'omozigote sia letale.
• Non accoppiare due roan se non si desidera aumentare l'intensità della pezzatura.
• Confermare l'aplotipo (RN1/RN2/RN3) secondo la razza, poiché il test può non coprire tutte le varianti.
• Un risultato negativo non esclude il fenotipo se la variante causale della razza non è inclusa.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con il grigio (STX17, che incanutisce con l'età), il sabino e il roan vero. Il roan non è associato a sordità né a perdita di pigmento cutaneo. La causalità molecolare resta aperta.

Riferimenti

1. Marklund 1999, Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses (PMID 10051325); OMIA:001216-9796.
2. Grilz-Seger 2020, A genome-wide association analysis in Noriker horses identifies a SNP associated with roan (PMID 32303326); OMIA:001216-9796.
3. Voß 2020, Coat color roan shows association with KIT variants and no evidence of lethality (PMID 32580410); OMIA:001216-9796.
4. Ludwig 2022, Roan coat color in livestock (review) (PMID 35811453).
5. Everts 2025, Two genetic haplotypes associated with roan coat color (RN1/RN2) (PMID 40564257); OMIA:001216-9796.
6. Everts 2025, Identification of a novel haplotype associated with roan coat color (RN3) (PMID 40867714); OMIA:001216-9796.
Prezzo: 85,54 € · Tempi di consegna: 30 giorni

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