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Mantello equino: Pattern appaloosa 1

Colore e pelo · Cavallo

Test del modificatore PATN1, che regola l'estensione del bianco del complesso leopardo. Analizza la variante in RFWD3 associata a pattern con maggiore proporzione di bianco (leopardo/neve). Complementare, non sostitutiva, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica, modificatrice del complesso leopardo (TRPM1). L'effetto sull'estensione del bianco dipende dalla combinazione con LP.
Gene / MutazioneRFWD3 (RING finger and WD repeat domain 3), ECA3p: SNP ECA3:23.658.447T>G nella regione 3'-UTR (Holl et al. 2016), il marcatore più associato al modificatore PATN1. Non sono stati identificati polimorfismi codificanti specifici; il marcatore modula l'estensione del bianco in presenza dell'allele LP (TRPM1). È un modificatore, non un gene causale indipendente.
PenetranzaIncompleta e modulata da LP: si manifesta solo nei cavalli che portano il complesso leopardo. L'estensione del bianco varia con altri modificatori.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceutvx
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razza applicabile: Appaloosa, Knabstrupper e altre razze con il complesso leopardo. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

• Maggiore proporzione di bianco sul pattern di base (manto, fiocchi o leopardo).\n• Può combinarsi con LP per produrre fenotipi più bianchi.\n• Nessun effetto sulla pigmentazione quando non è presente il complesso leopardo.

Storia

Il complesso leopardo (LP) è dovuto a un'inserzione in TRPM1; nel 2016 Holl e collaboratori hanno identificato una variante in RFWD3 associata al modificatore PATN1, che amplia l'estensione del bianco.

Gestione dell'allevatore

• Interpretare sempre insieme al genotipo LP (TRPM1).\n• Un PATN1 positivo insieme a LP/LP aumenta il bianco e il rischio di cecità notturna.\n• Non usare PATN1 da solo per prevedere il pattern.\n• Un risultato negativo non esclude altri modificatori.

Note dello specialista

PATN1 è un modificatore del complesso leopardo (LP); il suo effetto dipende dalla presenza dell'allele LP. Utile per selezionare una maggiore/minore estensione di bianco. Non confondere con il locus principale LP (TRPM1), analizzato in 'Complesso leopardo'.

Riferimenti

1. Holl HM, Brooks SA, Bailey E. Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet. 2016;47(2):175-85. PMID 26568529. 2. OMIA:002139-9796 (Leopard complex, horse).
Prezzo: 52,60 € · Tempi di consegna: 15 giorni

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