Test della diluizione mushroom del gene MFSD12, propria del pony Shetland, che trasforma il mantello castano in un tono seppia uniforme. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Shetland Pony (e sospetto nel Miniature Horse). Frequenze: dati limitati; la variante è descritta in una popolazione specifica.

• Diluizione del mantello castano verso un tono seppia o marrone grigiastro, senza sbiancamento.\n• Non interessa altri pigmenti né la pelle.\n• Fenotipo relativamente uniforme negli omozigoti.

La diluizione mushroom è stata mappata sul cromosoma 7 e nel 2019 Tanaka e collaboratori hanno identificato una mutazione di frameshift in MFSD12, perfettamente concordante con il fenotipo nei pony Shetland.

• Essendo recessiva, i portatori sani possono trasmettere l'allele senza mostrare il fenotipo.\n• Evitare di accoppiare due portatori se non si cerca il fenotipo mushroom.\n• Non confondere mushroom con silver, crema o champagne.\n• Un risultato negativo non esclude diluizioni di altri geni.

La diluizione interessa la feomelanina (pigmento rosso/giallo). MFSD12 è stato associato anche alla pigmentazione in altre specie; il fenotipo è esclusivamente estetico.

1. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains the mushroom coat color dilution in Shetland Ponies (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.