Test del complesso leopardo (leopard complex spotting, LP), insieme di pattern di macchie bianche proprio di razze come Appaloosa, Knabstrupper o Pony of the Americas. Analizza l'inserzione retrovirale in TRPM1 associata al pattern e al rischio di cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) in omozigosi. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e oftalmologico.

Razze applicabili: Appaloosa, Knabstrupper, Pony of the Americas, Miniature Horse, Shetland Pony e altre razze macchiate. Frequenze: dati limitati.

• LP/N e LP/LP: macchie bianche su groppa e reni, con coperta, fiocchi o pattern leopardo.\n• Omozigosi LP/LP: maggiore estensione del bianco e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB), con difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce.\n• Il pattern varia molto tra individui e dipende da alleli modificatori come PATN1.

Il locus LP è stato assegnato al cromosoma 1 e nel 2013 Bellone e collaboratori hanno identificato un'inserzione retrovirale di 1378 pb nell'introne 1 di TRPM1, completamente associata al pattern e alla CSNB. L'estensione della macchiettatura è modulata dal gene PATN1 (variante in RFWD3, Holl 2016).

• Evitare LP/LP × LP/LP: tutti i discendenti saranno LP/LP e affetti da CSNB.\n• Prima dell'accoppiamento, valutare il genotipo LP e quello di PATN1 per stimare l'estensione del bianco.\n• Nei portatori di LP, valutare la visione in condizioni di scarsa luce e, se del caso, eseguire un esame oftalmologico.\n• La selezione basata solo sull'estensione del bianco aumenta il rischio di CSNB.

Diagnosi differenziale con altri pattern bianchi (tobiano, splashed white, sabino). La CSNB è confermata dall'elettroretinografia; non confonderla con l'uveite. Negli omozigoti LP/LP è stato descritto un maggiore rischio di uveite insidiosa.

1. Bellone 2013, Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of CSNB and leopard complex spotting (PMID 24167615); OMIA:002139-9796.
2. Holl 2016, Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting (PMID 26568529); OMIA:002139-9796.