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Colore equino: Tigrato

Colore e pelo · Cavallo

Test del motivo tigrato (brindle) del cavallo, caratterizzato da strisce verticali irregolari di pelo più scuro e di consistenza alterata su collo, dorso e groppa. Rileva la variante intronica in MBTPS2 associata al carattere. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneLegata all'X con dominanza incompleta (MBTPS2). I maschi emizigoti e le femmine eterozigoti possono mostrare il motivo.
Gene / MutazioneMBTPS2: variante intronica c.1340+4T>C (pubblicata come c.1437+4T>C; EquCab3.0 g.17286855T>C) che provoca un difetto di splicing con delezione di parte del trascritto (p.422_453del). Il motivo brindle è stato descritto nel Quarter Horse e nel Warmblood.
PenetranzaIncompleta e variabile; influiscono il sesso e il mosaicismo di inattivazione dell'X nelle femmine. Non tutti i portatori mostrano strisce evidenti.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codicejvuy
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
Razzetodas las razas

Incidenza

Razza applicabile: Quarter Horse e Warmblood. Frequenze: dati limitati; sono state descritte poche famiglie.

Segni clinici

• Strisce verticali irregolari di pelo scuro sul corpo, più visibili su collo, dorso e groppa.
• Alterazione sottile della consistenza e della morfologia del pelo.
• Fenotipo di intensità variabile, talvolta più evidente nelle femmine.

Storia

Il motivo brindle (BR1) è stato descritto nel 2016 in una famiglia di Quarter Horse; Murgiano e collaboratori hanno mappato il locus sul cromosoma X e identificato una variante intronica in MBTPS2 con effetto sullo splicing.

Gestione dell'allevatore

• Data la legatura all'X, il consiglio differisce tra maschi e femmine portatori.
• Non selezionare esclusivamente per il motivo, che ha espressione variabile.
• Un maschio affetto trasmette l'allele a tutte le sue figlie.
• Confermare il motivo con il fenotipo, poiché la penetranza è incompleta.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con roan, pezzatura da chimerismo e motivi del pelo stagionali. La variante influisce sullo splicing; non sono state descritte conseguenze cliniche oltre al colore e alla consistenza del pelo.

Riferimenti

1. Murgiano 2016, An intronic MBTPS2 variant results in a splicing defect in horses with brindle coat texture (PMID 27449517); OMIA:002021-9796.
Prezzo: 52,60 € · Tempi di consegna: 15 giorni

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