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Varietà di mantello copal

Generale · Gatto

Varietà di mantello documentata nel Kurilian Bobtail, razza originaria delle isole Curili. La denominazione copal (allele e^c) corrisponde a una variante del gene MC1R (locus extension) che produce una delezione in frame; si tratta di un carattere estetico senza valore patologico. Il test riporta il genotipo per l'allele copal.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (allele e^c del gene MC1R, locus extension)
Gene / MutazioneMC1R allele e^c: delezione in frame NC_058382.1:g.61570684_61570713del; NM_001009324.1:c.640_669del; p.(Ala214_Arg223del)
PenetranzaDati limitati; si tratta di un carattere di mantello senza ripercussioni cliniche. Non esistono serie pubblicate che permettano di stimare la penetranza o l'espressività del fenotipo.
Tipo di campione0,5 - 1 ML Sangre EDTA o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codiceinoo
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeKurilian bobtail

Incidenza

Limitata al Kurilian Bobtail e a linee affini nell'ambito della nomenclatura russa. Non esistono frequenze affidabili; dati limitati. La variante è stata documentata molecularmente nel Kurilian Bobtail (OMIA 001199-9685).

Segni clinici

- Tono particolare del mantello secondo lo standard russo della razza\n- Nessuna manifestazione sistemica

Storia

La denominazione copal deriva dalla tradizione di allevamento russa del Kurilian Bobtail, razza originaria delle isole Curili e riconosciuta dalle associazioni feline alla fine del XX secolo. La sua base molecolare è stata caratterizzata nel 2019: Abitbol e Gache hanno identificato nel Kurilian Bobtail l'allele e^c del gene MC1R, una delezione in frame (c.640_669del, p.(Ala214_Arg223del)), e l'hanno registrato come «copal» in OMIA (OMIA:001199-9685, variante 1090). Permangono dubbi sull'equivalenza esatta tra la nomenclatura copal e le denominazioni di colore degli standard internazionali.

Gestione dell'allevatore

- Conoscere lo standard russo della razza prima di selezionare per il mantello copal\n- Il genotipo dell'allele e^c di MC1R può essere utilizzato per completare la valutazione fenotipica\n- Informare l'acquirente che si tratta di un carattere estetico senza valore patologico\n- Ricordare che l'equivalenza con le denominazioni di colore internazionali non è del tutto definita

Note dello specialista

La varietà copal è associata all'allele e^c del gene MC1R (delezione in frame c.640_669del) e deve essere valutata secondo lo standard russo del Kurilian Bobtail, che differisce in alcuni aspetti dallo standard FIFe o WCF. Non è associata a malattia. Dati limitati sull'equivalenza con le denominazioni di colore internazionali.

Riferimenti

1. Abitbol M, Gache V (2019) Copal, a new MC1R allele in the domestic cat. Anim Genet. PMID: 31361350
2. OMIA:001199-9685 Coat colour, extension (MC1R), variante copal (e^c) en Kurilian Bobtail. https://omia.org/OMIA001199/9685/
3. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. PMID: 25701860
4. Estándar ruso del kurilian bobtail (nomenclatura de color copal)

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