Forma di atrofia retinica progressiva (PRA) del Pastore di Shetland associata a una mutazione del gene CNGA1, che codifica una subunità del canale dei nucleotidi ciclici coinvolto nella fototrasduzione. Determina una degenerazione dei fotorecettori con evoluzione verso la cecità. La malattia si trasmette in modo recessivo e il test genetico consente lo screening dei portatori.

Propria del Pastore di Shetland. Le frequenze dei portatori non sono consolidate in letteratura; dati limitati.

- Cecità notturna iniziale
- Attenuazione progressiva dei vasi retinici
- Riduzione della vista in condizioni di scarsa luminosità
- Tapetum iperriflettente
- Cecità progressiva
- Senza dolore oculare

La PRA del Pastore di Shetland legata a CNGA1 è stata caratterizzata in studi di genetica canina che cercavano varianti specifiche di razza all'interno dell'insieme eterogeneo delle PRA canine. L'identificazione della mutazione di CNGA1 ha permesso di inserire un test genetico nei programmi di allevamento. La letteratura specifica su questa forma è relativamente limitata.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Esame oftalmologico periodico per escludere altre forme di PRA della razza

Diagnosi differenziale con altre forme di PRA descritte nel Pastore di Shetland e con degenerazioni retiniche acquisite. L'elettroretinogramma è utile per confermare l'origine retinica. Un test negativo per CNGA1 non esclude altre PRA nella razza.

1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.