Disturbo neurodegenerativo ereditario e progressivo del cane Chinese Crested, con degenerazione di cervelletto, nucleo caudato e sostanza nera. Compare in cuccioli o cani giovani e progredisce verso l'incapacità di mantenersi in piedi e l'eutanasia. La causa è la perdita di funzione del gene SERAC1. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Malattia rara. Documentata nel Chinese Crested e nel Kerry Blue Terrier (con variante diversa). Non sono pubblicate frequenze di portatori; dati limitati.

- Tremore intenzionale e rigidità dell'andatura, con esordio tra le 9 settimane e i 6 mesi
- Atassia e andatura ipermetrica progressiva, spasticità e barcollamento
- Base di appoggio ampia e reazioni posturali rallentate
- Risposta di minaccia ridotta
- Progressione verso l'acinesia e l'incapacità di mantenersi in piedi
- Atrofia cerebellare e iperintensità T2 nel caudato, nel putamen e nella sostanza nera alla RM
- Decorso fatale; eutanasia abitualmente tra 1 e 2 anni

Il CMSD è stato descritto inizialmente nel Kerry Blue Terrier ed è stato mappato a una regione del cromosoma canino 1. Nel 2024, Zeng e collaboratori hanno sequenziato genomi completi di cani affetti di entrambe le razze e hanno identificato varianti bialleliche di SERAC1: una variante non senso nel Kerry Blue e una delezione di 4 pb nel sito accettore di splicing dell'esone 4 nel Chinese Crested, che provoca il salto dell'esone 4. La concordanza genotipo-fenotipo è stata completa e gli incroci hanno confermato l'eredità recessiva.

- Testare i riproduttori Chinese Crested per la variante SERAC1 c.182+1_182+4del prima dell'allevamento
- Non accoppiare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un cane esente; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli affetti e i portatori noti
- Non estrapolare la variante del Kerry Blue al Crested né viceversa: sono varianti diverse

Diagnosi differenziale con altre atassie cerebellari degenerative e con atrofie cerebellari a esordio giovanile. La RM orienta per il coinvolgimento di caudato, putamen e sostanza nera. Il CMSD canino è un modello dei disturbi umani da deficit di SERAC1. Confermare la variante mediante sequenziamento prima di qualsiasi decisione riproduttiva.

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.