Test molecolare per la sindrome miastenica congenita (CMS) del gatto Devon Rex e Sphynx, una malattia ereditaria della giunzione neuromuscolare da deficit dell'acetilcolinesterasi associata al collagene (COLQ). Determina debolezza muscolare generalizzata e intolleranza all'esercizio per difetto della trasmissione neuromuscolare, e compromette la deambulazione, l'alimentazione e la qualità della vita. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto.

Devon Rex e Sphynx. Frequenza allelica ~2,0 % nel Devon Rex e ~3,7 % di portatori in un panel europeo di Sphynx; non sono stati trovati portatori in oltre 350 gatti di altre razze.

- Debolezza muscolare generalizzata, soprattutto dopo l'esercizio\n- Intolleranza all'esercizio e affaticamento rapido con recupero dopo riposo\n- Debolezza dei muscoli appendicolari e assiali\n- Riduzione dei riflessi e posture anomale\n- Megaesofago e debolezza faringea in alcuni casi\n- Esordio in gatti giovani, senza marcata atrofia muscolare

La sindrome miastenica congenita è stata descritta clinicamente in gatti Devon Rex e Sphynx imparentati come una miastenia ereditaria della giunzione neuromuscolare. Nel 2015, due gruppi indipendenti hanno identificato la stessa variante missenso in COLQ (c.1190G>A; p.Cys397Tyr), nell'esone 15, probabilmente per effetto fondatore presente in entrambe le razze.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un indenne senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con la miastenia gravis acquisita (anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina, rari nel gatto) e con le miopatie ereditarie. Il peggioramento della debolezza dopo la somministrazione di anticolinesterasici (p. es. nel test alla neostigmina) è un indizio diagnostico del CMS da COLQ. In questa forma, gli inibitori dell'acetilcolinesterasi possono aggravare la debolezza e non sono il trattamento di scelta; la gestione si basa su simpaticomimetici/agonisti β2 (p. es. efedrina, salbutamolo) e 3,4-diaminopiridina, secondo l'esperienza nel CMS umano da COLQ.

1. Abitbol M, et al. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One. 2015;10(9):e0137019. PMID: 26327126
2. Gandolfi B, et al. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. 2015;46(6):711-715. PMID: 26374066
3. Shelton GD. Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: a history and mini-review. Neuromuscul Disord. 2016;26(6):331-334. PMID: 27080328